TSHR

Report curati rilevanti per questo gene

• Ipotiroidismo congenito

  • Una carenza di ormoni tiroidei presente fin dalla nascita.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Ipertiroidismo

  • Eccessiva attività della tiroide che comporta una sovrapproduzione di ormoni tiroidei e un aumento del tasso metabolico. Tra le cause rientrano l'iperplasia diffusa della tiroide (morbo di Graves), la presenza di un singolo nodulo tiroideo e la tiroidite. I sintomi sono correlati all'accelerazione del metabolismo e comprendono perdita di peso, affaticamento, intolleranza al calore, sudorazione eccessiva, diarrea, tachicardia, insonnia, debolezza muscolare e tremori.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Cancro della tiroide

  • Ipertiroidismo

    Iperattività della ghiandola tiroidea che provoca una produzione eccessiva di ormoni tiroidei e un aumento del metabolismo basale. Tra le cause rientrano l'iperplasia diffusa della tiroide (morbo di Graves), la presenza di un singolo nodulo tiroideo e le tiroiditi. I sintomi sono legati all'aumento del metabolismo e comprendono calo ponderale, affaticamento, intolleranza al caldo, sudorazione eccessiva, diarrea, tachicardia, insonnia, debolezza muscolare e tremori.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Ipotiroidismo

    Livelli anormalmente bassi di ormoni tiroidei.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Disturbo della ghiandola tiroidea

    Una patologia a carico della ghiandola tiroidea.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di TSHR

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 190,7 kb del gene; 2295 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge TSHR

Geni associati alle stesse condizioni

• DUOX2dual oxidase 2Condivide 3 condizioni
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Condivide 3 condizioni
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Condivide 3 condizioni
• IRS4insulin receptor substrate 4Condivide 3 condizioni
• IYDiodotyrosine deiodinaseCondivide 3 condizioni
• NKX2-5NK2 homeobox 5Condivide 3 condizioni
• PAX8paired box 8Condivide 3 condizioni
• SECISBP2SECIS binding protein 2Condivide 3 condizioni
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Condivide 3 condizioni
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Condivide 3 condizioni
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Condivide 3 condizioni
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedCondivide 3 condizioni

Tratti collegati a TSHR

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TSHR può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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