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Gene

CLDN16

claudin 16

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q28
Coordinate
Cromosoma 3: 190.388.163–190.412.138 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 24 kb
Proteina
235 amminoacidi
Noto anche come
PCLN1, HOMG3
Trascritto MANE Select
ENST00000264734.3NM_006580.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Ipomagnesiemia familiare

    • Ipomagnesiemia primaria familiare

      Un gruppo di disturbi ereditari di dispersione del magnesio causati da varianti in geni quali CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 e FXYD2; le forme dovute a CLDN16 e CLDN19 possono progredire verso una malattia renale cronica.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La supplementazione di magnesio può controllare i sintomi e alcune forme richiedono il monitoraggio della funzionalità renale e oculare.

Struttura di CLDN16

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova CLDN16. CLDN16 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 189.900.151 a 190.900.150.Cromosoma 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189.956.728–190.122.437, filamento inversoP3H2CLDN1: 190.305.706–190.322.977, filamento inversoCLDN1CLDN16: 190.388.163–190.412.138, filamento direttoCLDN16TMEM207: 190.428.655–190.449.901, filamento inversoTMEM207IL1RAP: 190.487.420–190.659.750, filamento direttoIL1RAPGMNC: 190.851.806–190.892.429, filamento inversoGMNCDiagramma di CLDN16: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 190.388.163–190.388.443, 281 basiEsone 2: 190.402.337–190.402.439, 103 basiEsone 3: 190.404.762–190.404.926, 165 basiEsone 4: 190.408.314–190.408.505, 192 basiEsone 5: 190.409.903–190.412.138, 2236 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 24 kb del gene; 708 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLDN16

32

posizioni in CLDN16 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 24 kb di CLDN16, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLDN16: claudin 16. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Gene CLDN16: claudin 16 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cldn16

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