Gene
TRMT5
tRNA methyltransferase 5
- HGNC 23141(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000126814(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 57570(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 14q23.1
- Coordinate
- Cromosoma 14: 60.971.441–60.981.079 (GRCh38)
- Esoni
- 5 esoni su 9,6 kb
- Proteina
- 509 amminoacidi
- Noto anche come
- TRM5
- Simboli precedenti
- KIAA1393
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261249.7NM_020810.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TRMT5 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit combinato della fosforilazione ossidativa
Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.
Struttura di TRMT5
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,3 kb dei 9,6 kb del gene; 1530 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TRMT5
5
posizioni in TRMT5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 9,6 kb di TRMT5, introni inclusi, non solo i 5,3 kb di esoni.
Tratti collegati a TRMT5
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TRMT5 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Irritability
- Peripheral neuropathy
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TRMT5: tRNA methyltransferase 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/trmt5
Dante Labs. Gene TRMT5: tRNA methyltransferase 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/trmt5
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane