Gene
HEXB
hexosaminidase subunit beta
- HGNC 4879(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000049860(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3074(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q13.3
- Coordinate
- Cromosoma 5: 74.685.233–74.721.288 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 36,1 kb
- Proteina
- 556 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Trascritto MANE Select
- ENST00000261416.12NM_000521.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Malattia di Sandhoff e deficit dell'attivatore GM2
- Malattia di SandhoffAutosomica recessiva
La carenza sia di esosaminidasi A sia di B provoca un declino neurologico progressivo, un'esagerata reazione di sussulto e macchie rosso ciliegia nei lattanti; le forme giovanili e dell'adulto causano atassia, debolezza o sintomi psichiatrici.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento è di supporto; una volta note le varianti familiari, è possibile effettuare il test dei portatori nei familiari.
Raggruppamenti più ampi
Malattia da accumulo lisosomiale
- Malattia da accumulo lisosomiale (altri tipi e tipo non specificato)
Uno di 59 geni collegati ad esso
Copre le malattie da accumulo lisosomiale senza un referto dedicato, come la malattia di Farber e altre patologie correlate ad ASAH1, le deficienze di prosaposina (PSAP), la deficienza multipla di solfatasi, le mucopolisaccaridosi di tipo IX e X e la malattia di Dorfman-Chanarin; l'ereditarietà varia a seconda del sottotipo, più spesso autosomica recessiva.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 8 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di HEXB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 36,1 kb del gene; 1671 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HEXB
217
posizioni in HEXB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 36,1 kb di HEXB, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a HEXB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HEXB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Exaggerated startle response
- Increased reflexes
- Loss of developmental milestones
- Ataxia
- Epilepsy
- Neurodevelopmental delay
- Abnormal gait
- Abnormal pyramidal sign
Mostra altri 31 tratti
- Abnormal thalamic MRI signal intensity
- Brisk knee jerk
- CNS hypomyelination
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Jerking
- Mental deterioration
- Myoclonic seizure
- Sensory axonal neuropathy
- Tremor
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Acroparesthesia
- Anxiety
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty staying or falling asleep
- Diminished deep tendon reflex
- Dystonia
- Focal dystonia
- Hyperacusis
- Muscle twitch
- Stuttering
- Autism spectrum disorder
- Excessive daytime sleepiness
- Impaired temperature sensation
- Progressive psychomotor deterioration
- Upper motor neuron dysfunction
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Limb contractures
- Muscle fiber degeneration
- Muscle spasm
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HEXB: hexosaminidase subunit beta. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hexb
Dante Labs. Gene HEXB: hexosaminidase subunit beta [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hexb
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