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Gene

COQ7

coenzyme Q7, hydroxylase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
16p12.3
Coordinate
Cromosoma 16: 19.067.614–19.080.095 (GRCh38)
Esoni
6 esoni su 12,5 kb
Proteina
217 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CLK-1, CAT5
Trascritto MANE Select
ENST00000321998.10NM_016138.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motoria ereditaria distale

      Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

      • ClinGen valuta il legame come forte
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva

      Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di COQ7

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 16, con una parentesi dove si trova COQ7. COQ7 e 12 geni nelle vicinanze sul cromosoma 16, da 18.573.855 a 19.573.854.Cromosoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.318,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbRPS15A: 18.775.365–18.790.420, filamento inversoRPS15A: 18.788.063–18.801.519, filamento inversoARL6IP1: 18.791.609–18.801.572, filamento inversoARL6IP1SMG1: 18.804.860–18.926.459, filamento inversoSMG1TMC7: 18.983.928–19.063.947, filamento direttoTMC7COQ7: 19.067.614–19.080.095, filamento direttoCOQ7ITPRIPL2: 19.113.932–19.121.629, filamento direttoITPRIPL2SYT17: 19.167.971–19.268.334, filamento direttoSYT17CLEC19A: 19.285.731–19.322.145, filamento direttoCLEC19ATMC5: 19.410.428–19.499.117, filamento direttoTMC5GDE1: 19.501.681–19.522.132, filamento inversoGDE1CCP110: 19.523.808–19.553.408, filamento direttoCCP110VPS35L: 19.555.240–19.706.793, filamento direttoVPS35LDiagramma di COQ7: 6 esoni sul filamento diretto del cromosoma 16Esone 1: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 19.067.614–19.067.737, 124 basiEsone 2: 19.071.928–19.072.106, 179 basiEsone 3: 19.073.921–19.074.035, 115 basiEsone 4: 19.075.721–19.075.860, 140 basiEsone 5: 19.077.306–19.077.374, 69 basiEsone 6: 19.078.081–19.080.095, 2015 basi1234565′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 12,5 kb del gene; 654 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ7

9

posizioni in COQ7 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 12,5 kb di COQ7, introni inclusi, non solo i 2,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq7

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ7: coenzyme Q7, hydroxylase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq7

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