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Gene

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q22.3
Coordinate
Cromosoma 10: 77.975.149–78.029.515 (GRCh38)
Esoni
31 esoni su 54,4 kb
Proteina
1390 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
Trascritto MANE Select
ENST00000372371.8NM_007055.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

    • Leucodistrofia correlata a POLR3 (4H)Autosomica recessiva

      Le alterazioni di POLR3A, POLR3B, POLR1C o POLR3K causano ipomielinizzazione con problemi di equilibrio e coordinazione, spesso con anomalie dentarie e pubertà ritardata (ipomielinizzazione, ipodonzia e ipogonadismo ipogonadotropo).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi consente di monitorare lo sviluppo dentale e la pubertà e, se necessario, di effettuare una terapia ormonale.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di POLR3A

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova POLR3A. POLR3A e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 77.502.332 a 78.502.331.Cromosoma 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76.869.601–77.638.908, filamento inversoKCNMA1DLG5: 77.790.778–77.927.220, filamento inversoDLG5POLR3A: 77.975.149–78.029.515, filamento inversoPOLR3ARPS24: 78.033.723–78.056.813, filamento direttoRPS24Diagramma di POLR3A: 31 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 77.975.149–77.977.626, 2478 basiEsone 30: 77.980.141–77.980.273, 133 basiEsone 29: 77.981.428–77.981.559, 132 basiEsone 28: 77.982.154–77.982.318, 165 basiEsone 27: 77.982.653–77.982.817, 165 basiEsone 26: 77.983.920–77.984.012, 93 basiEsone 25: 77.984.205–77.984.298, 94 basiEsone 24: 77.985.170–77.985.340, 171 basiEsone 23: 77.985.903–77.985.985, 83 basiEsone 22: 77.986.073–77.986.159, 87 basiEsone 21: 77.991.054–77.991.167, 114 basiEsone 20: 77.993.197–77.993.367, 171 basiEsone 19: 77.999.981–78.000.118, 138 basiEsone 18: 78.000.976–78.001.094, 119 basiEsone 17: 78.002.197–78.002.308, 112 basiEsone 16: 78.004.716–78.004.888, 173 basiEsone 15: 78.007.702–78.007.866, 165 basiEsone 14: 78.009.537–78.009.675, 139 basiEsone 13: 78.009.864–78.009.991, 128 basiEsone 12: 78.010.471–78.010.540, 70 basiEsone 11: 78.013.650–78.013.790, 141 basiEsone 10: 78.017.575–78.017.716, 142 basiEsone 9: 78.019.162–78.019.265, 104 basiEsone 8: 78.021.546–78.021.682, 137 basiEsone 7: 78.021.860–78.022.022, 163 basiEsone 6: 78.022.145–78.022.384, 240 basiEsone 5: 78.024.549–78.024.703, 155 basiEsone 4: 78.024.971–78.025.142, 172 basiEsone 3: 78.025.622–78.025.759, 138 basiEsone 2: 78.026.094–78.026.229, 136 basiEsone 1: 78.029.364–78.029.515, 152 basi313025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,6 kb dei 54,4 kb del gene; 4173 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge POLR3A

101

posizioni in POLR3A in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 54,4 kb di POLR3A, introni inclusi, non solo i 6,6 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POLR3A: RNA polymerase III subunit A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. Gene POLR3A: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/polr3a

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