Gene
SLC25A20
solute carrier family 25 member 20
- HGNC 1421(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000178537(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 788(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3p21.31
- Coordinate
- Cromosoma 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
- Esoni
- 9 esoni su 42 kb
- Proteina
- 301 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- CAC
- Simboli precedenti
- CACT
- Trascritto MANE Select
- ENST00000319017.5NM_000387.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Disturbi del metabolismo degli acidi grassi e del ciclo della carnitina
- Disturbi dell'ossidazione degli acidi grassi e della chetogenesiAutosomica recessiva
Un gruppo di difetti di enzimi e trasportatori, tra cui le deficienze di MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD e HADH, la deficienza primaria di carnitina e la deficienza della traslocasi carnitina-acilcarnitina, che possono causare ipoglicemia, degradazione muscolare e problemi cardiaci ed epatici durante periodi di digiuno o malattia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere la propria condizione consente di evitare i digiuni prolungati, di predisporre un piano d'emergenza in caso di malattia e, ove opportuno, di modificare l'assunzione di carnitina o di grassi alimentari, il che può prevenire episodi potenzialmente letali.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di SLC25A20
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 42 kb del gene; 906 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A20
74
posizioni in SLC25A20 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 42 kb di SLC25A20, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A20
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A20 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Fatty infiltration of liver
- Low blood sugar in newborn
- Reduced circulating 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase activity
- Reduced tissue carnitine-acylcarnitine translocase activity
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated creatine kinase after exercise
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
Abnormality of the cardiovascular system
- Heart stops beating
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Low blood pressure
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Slow heartbeats
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A20: solute carrier family 25 member 20. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a20
Dante Labs. Gene SLC25A20: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a20
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