Gene
TP53
tumor protein p53
- HGNC 11998(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000141510(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7157(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 17p13.1
- Coordinate
- Cromosoma 17: 7.668.421–7.687.490 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 19,1 kb
- Proteina
- 393 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- p53, LFS1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000269305.9NM_000546.6
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TP53 e il resto del suo genoma con un unico test.
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Tumore del rene
Neoplasia maligna primitiva o metastatica che interessa il rene.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Sindrome di Li-Fraumeni
- Autosomica dominante
Una sindrome di predisposizione ai tumori associata a TP53 con insorgenza precoce di sarcomi, tumore al seno, tumori cerebrali, carcinoma corticosurrenalico e leucemia.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
- Nella lista ACMG dei risultati secondari
Cosa cambia sapendolo
Sorveglianza tramite risonanza magnetica total body, riduzione dell'esposizione alle radiazioni, screening per il carcinoma corticosurrenalico, test a cascata, diagnosi genetica prenatale/pre-impianto
Neoplasia endocrina maligna
Una neoplasia maligna che colpisce le ghiandole endocrine. Tra gli esempi rappresentativi figurano il carcinoma tiroideo, il carcinoma paratiroideo, il carcinoma ipofisario e il carcinoma corticosurrenale.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Tumore dell'apparato urinario e renale
- Neoplasia dell'apparato urinario
Una neoplasia benigna o maligna, primitiva o metastatica, che interessa l'apparato urinario.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di TP53
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
- Varianti con una pagina
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 19,1 kb del gene; 1182 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TP53
596
posizioni in TP53 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 19,1 kb di TP53, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.
Varianti con una pagina (162)
Le varianti TP53 con una pagina qui, prima quelle con più stelle di revisione. Ogni pagina descrive il registro pubblico di ClinVar sulla variante, mai un risultato.
| Variante | HGVS c. | Esone o introne | Posizione (GRCh38) | Classificazione ClinVar | Stato di revisione |
|---|---|---|---|---|---|
| A138P | c.412G>C | Esone 5 | 7.675.200 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A138V | c.413C>T | Esone 5 | 7.675.199 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A161_Y163delinsD | c.482_487del | Esone 5 | 7.675.124 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| A347D | c.1040C>A | Esone 10 | 7.670.669 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
| c.-29+1G>T | Introne 1 | 7.687.376 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.97-1G>A | Introne 3 | 7.676.273 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.375+5G>A | Introne 4 | 7.675.989 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.919+1G>A | Introne 8 | 7.673.700 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| c.993+1del | Introne 9 | 7.673.533 | Probabilmente patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti | |
| C124X | c.372C>A | Esone 4 | 7.675.997 | Patogena | 3 stelle su 4 revisionata da un panel di esperti |
Tratti collegati a TP53
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TP53 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Choroid plexus carcinoma
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Abnormal shape of nervous system
- Pins and needles feeling
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Anxiety
- Behavioral abnormality
Mostra altri 22 tratti
- Can't control feelings
- Difficulty staying or falling asleep
- Grand mal seizures
- Headache
- Irritability
- Migraine
- Panic attack
- Astrocytoma
- Cognitive impairment
- Depression
- Ependymoma
- Epilepsy
- Glioblastoma multiforme
- Memory impairment
- Paralysis or weakness of one side of body
- Psychotic episodes
- Suicidal ideation
- Tumors of the central nervous system
- Dementia
- Medulloblastoma
- Paranoia
- Psychosis
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Erythroid hypoplasia
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Pure red cell aplasia
- Abnormal shape of platelets
- Blood clot in artery
- Blood clot in vein
- Bone marrow disease
- Increased megakaryocyte count
Mostra altri 21 tratti
- Increased number of platelets in blood
- Megakaryocyte nucleus hyperlobulation
- Platelet abnormalities
- Prolonged bleeding time
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased total eosinophil count
- Elevated white blood count
- Acute blood cancer
- Blood cancer
- Blood clot in liver vein
- Blood spots
- Cancer of lymphatic system
- Ecchymosis
- Myelodysplasia
- Myelofibrosis
- Acute lymphoblastic leukemia
- Acute myeloid leukemia
- Hodgkin lymphoma
- Non-Hodgkin lymphoma
Abnormality of the digestive system
- Pancreatic adenocarcinoma
- Abdominal pain
- Anorexia
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Poor appetite
- Primary peritoneal carcinoma
- Extrahepatic cholestasis
- Functional intestinal obstruction
Mostra altri 19 tratti
- Intestinal pseudo-obstruction
- Jaundice
- Cancer of the pancreas
- Colon cancer
- Colorectal polyposis
- Gastrointestinal tract tumor
- Intermittent diarrhea
- Liver cancer
- Nausea and vomiting
- Peritoneal abscess
- Stomach cancer
- Rectal tumor
- Hepatocellular carcinoma
- Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma
- Micronodular cirrhosis
- Nausea
- Stomach tumor
- Subacute progressive viral hepatitis
- Vomiting
Abnormality of the endocrine system
- Adrenocortical carcinoma
- Decreased activity of gonads
- Increased circulating cortisol level
- Paradoxical increased cortisol secretion on dexamethasone suppression test
- Pituitary corticotropic cell adenoma
- Abnormal circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Adrenocorticotropic hormone deficiency
- Elevated plasma aldosterone
Abnormality of the integument
- Choroid plexus papilloma
- Reticular hyperpigmentation
- Buffalo hump
- Excessive hair growth
- Excessive hairiness
- Excessive sweating
- Patchy darkened skin
- Plethora
Mostra altri 6 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Heart attack
- Abnormality of the cardiovascular system
- Capillary fragility
- High blood pressure
- Increased spleen size
- Palpitations
- Swollen lymph nodes
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TP53: tumor protein p53. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tp53
Dante Labs. Gene TP53: tumor protein p53 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tp53
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