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Gene

CYP11B1

cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8q24.3
Coordinate
Cromosoma 8: 142.872.357–142.879.825 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 7,5 kb
Proteina
503 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante Autosomica recessiva
Noto anche come
P450C11, FHI, CPN1
Simboli precedenti
CYP11B
Trascritto MANE Select
ENST00000292427.10NM_000497.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Iperplasia surrenale congenita

    • Autosomica recessiva

      L'iperplasia surrenale congenita (CAH) è una malattia endocrina ereditaria causata dal deficit di un enzima della steroidogenesi. È caratterizzata da insufficienza surrenalica e da manifestazioni variabili di iper- o ipoandrogenismo, a seconda del tipo e della gravità della patologia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Terapia sostitutiva con glucocorticoidi (idrocortisone nei bambini, prednisone/desametasone negli adulti); terapia sostitutiva con mineralocorticoidi per la forma con perdita di sali (fludrocortisone); surrenalectomia nei casi di grave iperandrogenismo refrattario alla terapia medica; protocolli di adeguamento del dosaggio in condizioni di stress

  • Ipertensione monogenica e disturbi mineralocorticoidi

    • Iperaldosteronismo familiareAutosomica dominante

      Un gruppo di malattie, tra cui l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi (CYP11B1/CYP11B2) e forme causate da CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, in cui le ghiandole surrenali producono troppa aldosterone, provocando ipertensione.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla guida il trattamento (desametasone per l'aldosteronismo curabile con glucocorticoidi, farmaci bloccanti dell'aldosterone in generale) e favorisce lo screening dei familiari.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di CYP11B1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova CYP11B1. CYP11B1 e 26 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 142.376.091 a 143.376.090.Cromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3142,4 Mb142,6 Mb142,8 Mb143 Mb143,2 MbTSNARE1: 142.212.077–142.403.270, filamento inversoTSNARE1ADGRB1: 142.449.430–142.545.009, filamento direttoADGRB1ARC: 142.611.049–142.614.479, filamento inversoARCJRK: 142.657.460–142.681.968, filamento inversoJRKPSCA: 142.670.308–142.682.725, filamento direttoPSCALY6K: 142.699.988–142.705.190, filamento direttoLY6KTHEM6: 142.727.176–142.736.938, filamento direttoSLURP1: 142.740.941–142.742.414, filamento inversoLYPD2: 142.750.150–142.753.006, filamento inversoLYNX1-SLURP2: 142.764.334–142.778.224, filamento inversoLYNX1-SLURP2SLURP2: 142.764.334–142.769.828, filamento inversoSLURP2LYNX1: 142.771.197–142.777.889, filamento inversoLYNX1LY6D: 142.784.881–142.786.546, filamento inversoLY6DGML: 142.834.171–142.916.506, filamento direttoGMLCYP11B1: 142.872.357–142.879.825, filamento inversoCYP11B1CYP11B2: 142.910.424–142.917.943, filamento inversoCYP11B2LY6E: 143.012.722–143.023.835, filamento direttoLY6ELY6S: 143.040.839–143.048.357, filamento inversoLY6SLY6L: 143.080.299–143.083.486, filamento direttoLY6LLY6H: 143.157.914–143.160.711, filamento inversoLY6HGPIHBP1: 143.213.019–143.217.172, filamento direttoGPIHBP1ZFP41: 143.245.996–143.262.705, filamento direttoZFP41: 143.247.110–143.276.403, filamento direttoGLI4: 143.263.193–143.276.937, filamento direttoGLI4ZNF696: 143.289.676–143.299.952, filamento direttoZNF696TOP1MT: 143.301.453–143.359.979, filamento inversoTOP1MTRHPN1: 143.368.810–143.384.221, filamento direttoRHPN1Diagramma di CYP11B1: 9 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 14 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 142.872.357–142.874.486, 2130 basiEsone 8: 142.874.957–142.875.154, 198 basiEsone 7: 142.875.234–142.875.312, 79 basiEsone 6: 142.875.712–142.875.878, 167 basiEsone 5: 142.876.241–142.876.395, 155 basiEsone 4: 142.876.682–142.876.885, 204 basiEsone 3: 142.877.023–142.877.222, 200 basiEsone 2: 142.879.032–142.879.187, 156 basiEsone 1: 142.879.575–142.879.825, 251 basi9876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 7,5 kb del gene; 1512 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CYP11B1

148

posizioni in CYP11B1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

148 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (67 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (148 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 7,5 kb di CYP11B1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cyp11b1

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Dante Labs. Gene CYP11B1: cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cyp11b1

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