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Gene

LZTR1

leucine zipper like post translational regulator 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q11.21
Coordinate
Cromosoma 22: 20.982.297–20.999.032 (GRCh38)
Esoni
21 esoni su 16,7 kb
Proteina
840 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
LZTR-1, BTBD29
Trascritto MANE Select
ENST00000646124.2NM_006767.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Neurofibromatosi

    • Autosomica dominante

      Una sindrome neoplastica ereditaria caratterizzata dallo sviluppo di tumori nel sistema nervoso. In genere si riconoscono 3 forme principali, ma esistono altre varianti dall'eziologia incerta.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Correlazione genotipo-fenotipo, terapia con inibitori di MEK per neurofibromi plessiformi inoperabili, sorveglianza oncologica, test a cascata

  • Sindrome di Noonan

    • Autosomica dominante

      La sindrome di Noonan (NS) è caratterizzata da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Monitoraggio cardiaco, supporto allo sviluppo, terapia con ormone della crescita, consulenza genetica, sperimentazioni con inibitori di MEK

    • Sindrome di Noonan e sindromi correlate a Noonan

      Un gruppo di condizioni legate alla via RAS, tra cui le sindromi di Noonan, Costello, cardiofaciocutanea e Legius, con anomalie cardiache variabili, bassa statura e caratteristiche facciali distintive.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscerla favorisce la valutazione cardiaca, della crescita e dello sviluppo.

Raggruppamenti più ampi

  • Cardiomiopatia ipertrofica

    • Autosomica dominante

      Uno di 62 geni collegati ad esso

      Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di LZTR1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova LZTR1. LZTR1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 20.490.665 a 21.490.664.Cromosoma 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 MbKLHL22: 20.441.519–20.496.893, filamento inversoKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, filamento direttoMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, filamento inversoPI4KASERPIND1: 20.774.092–20.787.721, filamento direttoSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, filamento direttoSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, filamento direttoCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, filamento direttoAIFM3LZTR1: 20.982.297–20.999.032, filamento direttoLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, filamento inversoTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, filamento inversoLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, filamento inversoP2RX6: 21.009.808–21.028.013, filamento direttoSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, filamento inversoLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, filamento direttoFAM246A: 21.360.601–21.361.299, filamento inversoFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, filamento direttoRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, filamento direttoHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, filamento direttoTMEM191CDiagramma di LZTR1: 21 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 40 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 31 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 38 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 27 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 20.982.297–20.982.571, 275 basiEsone 2: 20.983.027–20.983.089, 63 basiEsone 3: 20.985.841–20.985.897, 57 basiEsone 4: 20.987.504–20.987.583, 80 basiEsone 5: 20.988.010–20.988.118, 109 basiEsone 6: 20.988.789–20.988.872, 84 basiEsone 7: 20.989.625–20.989.682, 58 basiEsone 8: 20.990.386–20.990.525, 140 basiEsone 9: 20.991.628–20.991.829, 202 basiEsone 10: 20.992.214–20.992.369, 156 basiEsone 11: 20.992.794–20.992.904, 111 basiEsone 12: 20.993.662–20.993.754, 93 basiEsone 13: 20.993.924–20.994.019, 96 basiEsone 14: 20.994.104–20.994.269, 166 basiEsone 15: 20.994.558–20.994.727, 170 basiEsone 16: 20.994.870–20.995.026, 157 basiEsone 17: 20.995.746–20.995.872, 127 basiEsone 18: 20.995.963–20.996.112, 150 basiEsone 19: 20.996.696–20.996.801, 106 basiEsone 20: 20.996.886–20.996.966, 81 basiEsone 21: 20.997.232–20.999.032, 1801 basi12468101214161820215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,3 kb dei 16,7 kb del gene; 2523 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LZTR1

552

posizioni in LZTR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,7 kb di LZTR1, introni inclusi, non solo i 4,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lztr1

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Dante Labs. Gene LZTR1: leucine zipper like post translational regulator 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lztr1

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