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Gene

AGL

amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p21.2
Coordinate
Cromosoma 1: 99.850.361–99.924.020 (GRCh38)
Esoni
34 esoni su 73,7 kb
Proteina
1532 amminoacidi
Noto anche come
GDE
Trascritto MANE Select
ENST00000361915.8NM_000642.3
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Glicogenosi

    • Malattia da accumulo di glicogeno di tipo IIIAutosomica recessiva

      Causata da varianti in AGL, che provocano bassi livelli di zucchero nel sangue, un fegato ingrossato e, in molte persone, debolezza muscolare e del muscolo cardiaco.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 9 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Conoscere questa condizione consente di seguire una dieta ricca di proteine con pasti regolari e il monitoraggio di fegato, cuore e muscoli.

Struttura di AGL

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova AGL. AGL e 11 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 99.387.191 a 100.387.190.Cromosoma 11p21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4499,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbPALMD: 99.645.499–99.695.178, filamento direttoPALMDFRRS1: 99.703.970–99.766.642, filamento inversoFRRS1AGL: 99.850.361–99.924.020, filamento direttoAGLSLC35A3: 99.969.351–100.035.634, filamento direttoSLC35A3: 99.970.011–100.083.321, filamento direttoSLC71A1: 100.038.076–100.083.948, filamento direttoSLC71A1SASS6: 100.083.563–100.132.955, filamento inversoSASS6TRMT13: 100.133.043–100.151.150, filamento direttoTRMT13LRRC39: 100.146.522–100.178.306, filamento inversoLRRC39DBT: 100.182.222–100.249.873, filamento inversoDBTRTCA: 100.266.154–100.292.769, filamento direttoRTCACDC14A: 100.325.629–100.520.564, filamento direttoCDC14ADiagramma di AGL: 34 esoni sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 2: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 26 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 24 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 21 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 99.850.361–99.850.415, 55 basiEsone 2: 99.850.975–99.851.124, 150 basiEsone 3: 99.861.503–99.861.713, 211 basiEsone 4: 99.862.257–99.862.423, 167 basiEsone 5: 99.864.386–99.864.589, 204 basiEsone 6: 99.870.400–99.870.581, 182 basiEsone 7: 99.870.758–99.870.869, 112 basiEsone 8: 99.874.687–99.874.810, 124 basiEsone 9: 99.875.154–99.875.256, 103 basiEsone 10: 99.875.358–99.875.455, 98 basiEsone 11: 99.876.458–99.876.597, 140 basiEsone 12: 99.877.641–99.877.828, 188 basiEsone 13: 99.879.923–99.880.046, 124 basiEsone 14: 99.880.632–99.880.795, 164 basiEsone 15: 99.881.076–99.881.177, 102 basiEsone 16: 99.881.292–99.881.447, 156 basiEsone 17: 99.881.541–99.881.691, 151 basiEsone 18: 99.884.120–99.884.244, 125 basiEsone 19: 99.884.339–99.884.451, 113 basiEsone 20: 99.884.569–99.884.703, 135 basiEsone 21: 99.887.978–99.888.108, 131 basiEsone 22: 99.891.220–99.891.356, 137 basiEsone 23: 99.891.606–99.891.739, 134 basiEsone 24: 99.892.432–99.892.607, 176 basiEsone 25: 99.896.286–99.896.388, 103 basiEsone 26: 99.900.636–99.900.861, 226 basiEsone 27: 99.902.683–99.902.794, 112 basiEsone 28: 99.910.712–99.910.847, 136 basiEsone 29: 99.912.405–99.912.517, 113 basiEsone 30: 99.913.527–99.913.738, 212 basiEsone 31: 99.915.389–99.915.486, 98 basiEsone 32: 99.916.410–99.916.497, 88 basiEsone 33: 99.916.598–99.916.731, 134 basiEsone 34: 99.921.534–99.924.020, 2487 basi151015202530345′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,1 kb dei 73,7 kb del gene; 4599 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di AGL

579

posizioni in AGL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 73,7 kb di AGL, introni compresi, non solo i 7,1 kb di esoni.

Tratti collegati a AGL

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AGL può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agl

Vancouver

Dante Labs. Gene AGL: amylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agl

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