CLCNKB

Report curato rilevante per questo gene

• Malattia di Bartter

  • Malattia di Bartter di tipo 3Autosomica recessiva

    La sindrome di Bartter classica è una forma della sindrome di Bartter caratterizzata da un quadro clinico più lieve rispetto al sottotipo prenatale/infantile, che si manifesta con ritardo di crescita, alcalosi ipokaliemica, aumento dei livelli plasmatici di renina e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all'angiotensina II.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome di Bartter di tipo 4Autosomica recessiva

    Una forma di sindrome di Bartter caratterizzata da polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali, poliuria e sordità neurosensoriale, associata ad alcalosi metabolica ipokaliemica e ipocloremica, livelli elevati di renina e aldosterone nel plasma e pressione arteriosa da bassa a normale. L'escrezione urinaria di calcio è variabile e la nefrocalcinosi è generalmente assente.

    • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Sindrome di Bartter

    Un gruppo di disturbi ereditari dei tubuli renali con perdita di sali, causati da geni come SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND e CASR, caratterizzati da bassi livelli di potassio, alcalosi metabolica e alti livelli di calcio nelle urine.

    • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Cosa cambia sapendolo

    Conoscerlo permette di guidare la sostituzione di sali e potassio e di monitorare la crescita e la calcificazione renale.

Struttura di CLCNKB

Gli esoni costituiscono 2,6 kb dei 13,5 kb del gene; 2064 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLCNKB

Geni associati alle stesse condizioni

• BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit betaCondivide 2 condizioni
• KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Condivide 1 condizione
• MAGED2MAGE family member D2Condivide 1 condizione
• SLC12A1solute carrier family 12 member 1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a CLCNKB

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CLCNKB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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