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Gene

TBCD

tubulin folding cofactor D

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q25.3
Coordinate
Cromosoma 17: 82.752.065–82.945.914 (GRCh38)
Esoni
39 esoni su 193,9 kb
Proteina
1192 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000355528.9NM_005993.5
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curati rilevanti per questo gene

Nessun report del Genome Test legge ancora TBCD. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.

Struttura di TBCD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova TBCD. TBCD e 14 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 82.348.990 a 83.348.989.Cromosoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.382,4 Mb82,6 Mb82,8 Mb83 Mb83,2 MbTEX19: 82.359.246–82.363.775, filamento direttoTEX19UTS2R: 82.368.266–82.377.709, filamento direttoUTS2ROGFOD3: 82.389.210–82.418.637, filamento inversoOGFOD3HEXD: 82.418.318–82.442.647, filamento direttoHEXDCYBC1: 82.440.351–82.450.829, filamento inversoCYBC1NARF: 82.458.180–82.490.542, filamento direttoNARFFOXK2: 82.519.248–82.644.662, filamento direttoFOXK2WDR45B: 82.614.562–82.648.553, filamento inversoWDR45BRAB40B: 82.654.543–82.698.734, filamento inversoRAB40BFN3KRP: 82.716.693–82.730.873, filamento direttoFN3KRPFN3K: 82.735.149–82.751.198, filamento direttoFN3KTBCD: 82.752.065–82.945.914, filamento direttoTBCDZNF750: 82.829.434–82.840.030, filamento inversoZNF750QTGAL: 82.942.149–83.051.829, filamento inversoQTGALMETRNL: 83.079.583–83.095.125, filamento direttoMETRNLDiagramma di TBCD: 39 esoni sul filamento diretto del cromosoma 17Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 27: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 31: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 82.752.065–82.752.377, 313 basiEsone 2: 82.756.165–82.756.215, 51 basiEsone 3: 82.763.965–82.764.062, 98 basiEsone 4: 82.766.267–82.766.368, 102 basiEsone 5: 82.768.420–82.768.566, 147 basiEsone 6: 82.772.452–82.772.507, 56 basiEsone 7: 82.781.589–82.781.721, 133 basiEsone 8: 82.797.757–82.797.802, 46 basiEsone 9: 82.800.864–82.800.996, 133 basiEsone 10: 82.805.875–82.806.011, 137 basiEsone 11: 82.807.608–82.807.668, 61 basiEsone 12: 82.809.708–82.809.782, 75 basiEsone 13: 82.814.840–82.814.934, 95 basiEsone 14: 82.870.224–82.870.380, 157 basiEsone 15: 82.884.145–82.884.202, 58 basiEsone 16: 82.889.668–82.889.697, 30 basiEsone 17: 82.893.547–82.893.632, 86 basiEsone 18: 82.900.651–82.900.731, 81 basiEsone 19: 82.903.405–82.903.478, 74 basiEsone 20: 82.905.936–82.906.053, 118 basiEsone 21: 82.907.761–82.907.821, 61 basiEsone 22: 82.909.285–82.909.307, 23 basiEsone 23: 82.911.758–82.911.789, 32 basiEsone 24: 82.920.556–82.920.618, 63 basiEsone 25: 82.921.501–82.921.577, 77 basiEsone 26: 82.923.652–82.923.733, 82 basiEsone 27: 82.924.939–82.925.057, 119 basiEsone 28: 82.926.400–82.926.491, 92 basiEsone 29: 82.927.186–82.927.323, 138 basiEsone 30: 82.927.905–82.927.988, 84 basiEsone 31: 82.929.113–82.929.271, 159 basiEsone 32: 82.929.362–82.929.500, 139 basiEsone 33: 82.930.522–82.930.643, 122 basiEsone 34: 82.932.658–82.932.735, 78 basiEsone 35: 82.937.271–82.937.360, 90 basiEsone 36: 82.938.049–82.938.136, 88 basiEsone 37: 82.939.367–82.939.476, 110 basiEsone 38: 82.941.399–82.941.483, 85 basiEsone 39: 82.942.449–82.945.914, 3466 basi15101520253035395′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,2 kb dei 193,9 kb del gene; 3579 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TBCD

28

posizioni in TBCD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 193,9 kb di TBCD, introni compresi, non solo i 7,2 kb di esoni.

Tratti collegati a TBCD

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TBCD può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Abnormality of the nervous system

Mostra altri 26 tratti

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene TBCD: tubulin folding cofactor D. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tbcd

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Dante Labs. Gene TBCD: tubulin folding cofactor D [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tbcd

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