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Gene

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
6q23.2
Coordinate
Cromosoma 6: 131.808.020–131.895.155 (GRCh38)
Esoni
25 esoni su 87,1 kb
Proteina
925 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
PC-1, PCA1
Simboli precedenti
NPPS, M6S1, PDNP1
Trascritto MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Calcificazione arteriosa ereditaria

    • Calcificazione arteriosa generalizzata dell'infanziaAutosomica recessiva

      Grave calcificazione e restringimento delle arterie di grande e medio calibro, con esordio prima della nascita o subito dopo, causati da alterazioni di ENPP1 o ABCC6.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la condizione favorisce una tempestiva presa in carico specialistica e fornisce indicazioni utili per la consulenza al portatore e per la consulenza riproduttiva.

  • Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)

    • Rachitismo ipofosfatemico ereditario (inclusa l'ipofosfatemia legata al cromosoma X)

      Disturbi ereditari del metabolismo del fosfato, più spesso causati da varianti di PHEX (ipofosfatemia legata al cromosoma X) e più raramente da FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, che portano a bassi livelli di fosfato nel sangue e a rachitismo.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Il trattamento con fosfato per via orale e vitamina D attiva, oppure con l'anticorpo anti-FGF23 burosumab, può migliorare la salute delle ossa e la crescita.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di ENPP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 6, con una parentesi dove si trova ENPP1. ENPP1 e 7 geni nelle vicinanze sul cromosoma 6, da 131.351.588 a 132.351.587.Cromosoma 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131.470.832–131.584.332, filamento direttoARG1MED23: 131.572.244–131.628.313, filamento inversoMED23ENPP3: 131.628.292–131.749.043, filamento direttoENPP3OR2A4: 131.699.644–131.701.401, filamento inversoOR2A4CTAGE9: 131.708.441–131.711.017, filamento inversoCTAGE9ENPP1: 131.808.020–131.895.155, filamento direttoENPP1CCN2: 131.948.176–131.951.456, filamento inversoCCN2MOXD1: 132.295.882–132.401.556, filamento inversoMOXD1Diagramma di ENPP1: 25 esoni sul filamento diretto del cromosoma 6Esone 1: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 17: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 18: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 24: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 131.808.020–131.808.275, 256 basiEsone 2: 131.847.776–131.847.848, 73 basiEsone 3: 131.849.990–131.850.106, 117 basiEsone 4: 131.851.142–131.851.267, 126 basiEsone 5: 131.852.175–131.852.235, 61 basiEsone 6: 131.854.926–131.855.023, 98 basiEsone 7: 131.858.668–131.858.747, 80 basiEsone 8: 131.860.387–131.860.506, 120 basiEsone 9: 131.861.595–131.861.704, 110 basiEsone 10: 131.864.506–131.864.571, 66 basiEsone 11: 131.864.866–131.864.938, 73 basiEsone 12: 131.868.018–131.868.126, 109 basiEsone 13: 131.869.358–131.869.489, 132 basiEsone 14: 131.872.070–131.872.101, 32 basiEsone 15: 131.872.923–131.873.050, 128 basiEsone 16: 131.874.268–131.874.337, 70 basiEsone 17: 131.875.776–131.875.863, 88 basiEsone 18: 131.876.992–131.877.161, 170 basiEsone 19: 131.878.542–131.878.593, 52 basiEsone 20: 131.879.880–131.880.034, 155 basiEsone 21: 131.882.345–131.882.474, 130 basiEsone 22: 131.883.694–131.883.774, 81 basiEsone 23: 131.884.931–131.885.063, 133 basiEsone 24: 131.886.562–131.886.724, 163 basiEsone 25: 131.890.341–131.895.155, 4815 basi124681012141618202224255′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 7,4 kb dei 87,1 kb del gene; 2778 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ENPP1

56

posizioni in ENPP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 87,1 kb di ENPP1, introni inclusi, non solo i 7,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gene ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/enpp1

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