Gene
AGTPBP1
ATP/GTP binding carboxypeptidase 1
- HGNC 17258(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000135049(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 23287(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q21.33
- Coordinate
- Cromosoma 9: 85.546.539–85.741.954 (GRCh38)
- Esoni
- 26 esoni su 195,4 kb
- Proteina
- 1226 amminoacidi
- Noto anche come
- KIAA1035, Nna1, CCP1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000357081.8NM_001330701.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora AGTPBP1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di AGTPBP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 195,4 kb del gene; 3681 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge AGTPBP1
13
posizioni in AGTPBP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 195,4 kb di AGTPBP1, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a AGTPBP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che AGTPBP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Global developmental delay
- Motor delay
- Absent/small cerebellum
- Decreased reflex response
- Degeneration of anterior horn cells
- Motor axonal neuropathy
Mostra altri 15 tratti
- Absent speech development
- Dysplastic corpus callosum
- Dystonia
- Hypoplasia of the pons
- Tetraparesis
- Cerebellar cyst
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
- Generalized brain degeneration
- Increased reflexes
- Peripheral axonal neuropathy
- Thin corpus callosum
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Poor eye contact
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/agtpbp1
Dante Labs. Gene AGTPBP1: ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/agtpbp1
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