Gene
TNXB
tenascin XB
- HGNC 11976(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000168477(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7148(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6p21.33-p21.32
- Coordinate
- Cromosoma 6: 32.041.153–32.109.338 (GRCh38)
- Esoni
- 44 esoni su 68,2 kb
- Proteina
- 4244 amminoacidi
- Noto anche come
- TNXBS, XBS, XB, HXBL, TN-X, TNX
- Simboli precedenti
- TNXB1, TNXB2
- Trascritto MANE Select
- ENST00000644971.2NM_001365276.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome di Ehlers-Danlos
- 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TNXB
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 13,1 kb dei 68,2 kb del gene; 12.735 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TNXB
273
posizioni in TNXB in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
273 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.
- Low mappability (51 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (273 siti)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (71 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Un genoma intero copre tutti i 68,2 kb di TNXB, introni inclusi, non solo i 13,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TNXB
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TNXB può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of limbs
- Abnormal feet structure
- Broad foot
- Bunion
- Dropped arches
- Short finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Curvature of digit
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TNXB: tenascin XB. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tnxb
Dante Labs. Gene TNXB: tenascin XB [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tnxb
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