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Gene

LMOD3

leiomodin 3

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3p14.1
Coordinate
Cromosoma 3: 69.106.065–69.122.595 (GRCh38)
Esoni
3 esoni su 16,5 kb
Proteina
560 amminoacidi
Trascritto MANE Select
ENST00000420581.7NM_198271.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Miopatie congenite

    • Miopatia nemalinica

      Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di LMOD3

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova LMOD3. LMOD3 e 6 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 68.614.330 a 69.614.329.Cromosoma 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2968,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 MbTAFA4: 68.731.593–68.953.297, filamento inversoTAFA4EOGT: 68.975.217–69.013.719, filamento inversoEOGTTMF1: 69.019.827–69.052.382, filamento inversoTMF1UBA3: 69.053.972–69.080.408, filamento inversoUBA3ARL6IP5: 69.084.785–69.106.092, filamento direttoARL6IP5LMOD3: 69.106.065–69.122.595, filamento inversoLMOD3FRMD4B: 69.168.782–69.542.583, filamento inversoFRMD4BDiagramma di LMOD3: 3 esoni sul filamento inverso del cromosoma 3Esone 2: 32 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 69.106.065–69.109.121, 3057 basiEsone 2: 69.118.699–69.120.060, 1362 basiEsone 1: 69.122.093–69.122.595, 503 basi3215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 16,5 kb del gene; 1683 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge LMOD3

41

posizioni in LMOD3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 16,5 kb di LMOD3, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LMOD3: leiomodin 3. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/lmod3

Vancouver

Dante Labs. Gene LMOD3: leiomodin 3 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/lmod3

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