Gene
C9orf72
C9orf72-SMCR8 complex subunit
- HGNC 28337(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000147894(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 203228(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9p21.2
- Coordinate
- Cromosoma 9: 27.546.546–27.573.481 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 26,9 kb
- Proteina
- 481 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MGC23980, DENNL72, DENND9
- Trascritto MANE Select
- ENST00000380003.8NM_018325.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi laterale amiotrofica
Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari
Demenza frontotemporale
- Demenza frontotemporale e/o sclerosi laterale amiotroficaAutosomica dominante
Termine generico per lo spettro genetico della demenza frontotemporale e della SLA, comprese le forme causate da C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 e altri geni.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di C9orf72
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 26,9 kb del gene; 1446 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a C9orf72
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che C9orf72 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/c9orf72
Dante Labs. Gene C9orf72: C9orf72-SMCR8 complex subunit [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/c9orf72
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