Gene
SLC25A24
solute carrier family 25 member 24
- HGNC 20662↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000085491↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 29957↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p13.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 108.134.043–108.200.343 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 66,3 kb
- Proteina
- 477 amminoacidi
- Noto anche come
- DKFZp586G0123, APC1, SCAMC1, SCAMC-1
- Trascritto MANE Select
- ENST00000565488.6NM_013386.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora SLC25A24. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di SLC25A24
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,2 kb dei 66,3 kb del gene; 1434 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC25A24
2
posizioni in SLC25A24 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 66,3 kb di SLC25A24, introni inclusi, non solo i 4,2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC25A24
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC25A24 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Absent/underdeveloped tear glands
- Beaked nose
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flattened bony protrusion above eyes
Mostra altri 36 tratti
- Midface retrusion
- Short opening between the eyelids
- Triangular face
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Abnormal dentition
- Abnormality of the eyelid
- Big lower jaw
- Congenital craniofacial dysostosis
- Decreased bone formation of skull
- Decreased number of teeth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Failure of development of more than six teeth
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Thick eyebrow
- Abnormality of the skull
- Abnormally small head
- Aplasia/Hypoplasia of the nasal bone
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Cleft upper eyelid
- High, narrow palate
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow mouth
- Protruding tongue
- Receding chin
- Short nose
- Smooth philtrum
- Sparse scalp hair
- Tall shaped head
- Thin red part of the upper lip
Abnormality of the eye
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Hardening of skin and connective tissue
- Abnormally small eyeball
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Prominent veins
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Patent ductus arteriosus
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Left ventricular hypertrophy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC25A24: solute carrier family 25 member 24. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc25a24
Dante Labs. Gene SLC25A24: solute carrier family 25 member 24 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc25a24
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