Gene
NDUFS2
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
- HGNC 7708(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000158864(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4720(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 1: 161.202.367–161.214.395 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 12 kb
- Proteina
- 463 amminoacidi
- Noto anche come
- CI-49
- Trascritto MANE Select
- ENST00000676972.1NM_001377299.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Sindrome di Leigh
Uno di 69 geni collegati ad esso
Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Malattia mitocondriale primaria
- Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale
Uno di 61 geni collegati ad esso
Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.
Struttura di NDUFS2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,6 kb dei 12 kb del gene; 1392 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NDUFS2
5
posizioni in NDUFS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 12 kb di NDUFS2, introni inclusi, non solo i 1,6 kb di esoni.
Tratti collegati a NDUFS2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NDUFS2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the eye
- Centrocecal scotoma
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Red green color blindness
- Cross-eyed
- Damaged optic nerve
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 12 tratti
- Optic disc pallor
- Paroxysmal involuntary eye movements
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Horizontal nystagmus
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of visual evoked potentials
- Blindness
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ndufs2
Dante Labs. Gene NDUFS2: NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ndufs2
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