Gene
SLC34A3
solute carrier family 34 member 3
- HGNC 20305(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000198569(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 142680(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 9q34.3
- Coordinate
- Cromosoma 9: 137.230.901–137.236.555 (GRCh38)
- Esoni
- 13 esoni su 5,7 kb
- Proteina
- 599 amminoacidi
- Noto anche come
- NPTIIc, FLJ38680, NaPi-2c, NPT2C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000673835.1NM_001177316.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Rachitismo ereditario (ipofosfatemico e vitamina D-dipendente)
- Rachitismo ipofosfatemico ereditario (inclusa l'ipofosfatemia legata al cromosoma X)
Disturbi ereditari del metabolismo del fosfato, più spesso causati da varianti di PHEX (ipofosfatemia legata al cromosoma X) e più raramente da FGF23, DMP1, ENPP1 o SLC34A3, che portano a bassi livelli di fosfato nel sangue e a rachitismo.
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Il trattamento con fosfato per via orale e vitamina D attiva, oppure con l'anticorpo anti-FGF23 burosumab, può migliorare la salute delle ossa e la crescita.
Struttura di SLC34A3
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2 kb dei 5,7 kb del gene; 1800 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge SLC34A3
63
posizioni in SLC34A3 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,7 kb di SLC34A3, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.
Tratti collegati a SLC34A3
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SLC34A3 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated alkaline phosphatase
- Elevated urine calcium levels
- Low blood phosphate level
- Renal phosphate wasting
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Elevated alkaline phosphatase of bone origin
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- Elevated circulating calcitriol concentration
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene SLC34A3: solute carrier family 34 member 3. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc34a3
Dante Labs. Gene SLC34A3: solute carrier family 34 member 3 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc34a3
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