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Gene

TFG

trafficking from ER to golgi regulator

Sintesi

Localizzazione citogenetica
3q12.2
Coordinate
Cromosoma 3: 100.709.494–100.748.964 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 39,5 kb
Proteina
400 amminoacidi
Noto anche come
TF6, FLJ36137, SPG57
Trascritto MANE Select
ENST00000240851.9NM_006070.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di TFG

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 3, con una parentesi dove si trova TFG. TFG e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 3, da 100.229.229 a 101.229.228.Cromosoma 33q12.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbTBC1D23: 100.260.780–100.325.251, filamento direttoTBC1D23NIT2: 100.334.625–100.361.635, filamento direttoNIT2TOMM70: 100.363.431–100.401.423, filamento inversoTOMM70LNP1: 100.401.192–100.457.739, filamento direttoLNP1TMEM45A: 100.492.219–100.579.281, filamento direttoTMEM45AADGRG7: 100.609.596–100.695.479, filamento direttoADGRG7TFG: 100.709.494–100.748.964, filamento direttoTFGABI3BP: 100.749.155–100.993.517, filamento inversoABI3BPIMPG2: 101.222.546–101.320.575, filamento inversoIMPG2Diagramma di TFG: 8 esoni sul filamento diretto del cromosoma 3Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 4: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 100.709.494–100.709.721, 228 basiEsone 2: 100.713.643–100.713.869, 227 basiEsone 3: 100.719.975–100.720.058, 84 basiEsone 4: 100.728.712–100.728.858, 147 basiEsone 5: 100.732.508–100.732.672, 165 basiEsone 6: 100.736.576–100.736.716, 141 basiEsone 7: 100.744.833–100.744.931, 99 basiEsone 8: 100.748.149–100.748.964, 816 basi123456785′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 39,5 kb del gene; 1203 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge TFG

    4

    posizioni in TFG in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 39,5 kb di TFG, introni inclusi, non solo i 1,9 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TFG: trafficking from ER to golgi regulator. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tfg

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TFG: trafficking from ER to golgi regulator [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tfg

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