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Gene

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.31
Coordinate
Cromosoma 10: 100.150.094–100.186.029 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 35,9 kb
Proteina
348 amminoacidi
Noto anche come
KE04, Erlin-1, SPG62
Simboli precedenti
C10orf69, SPFH1
Trascritto MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Paraplegia spastica ereditaria

      • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

        Uno di 66 geni collegati ad esso

        Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di ERLIN1

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ERLIN1. ERLIN1 e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 99.668.062 a 100.668.061.Cromosoma 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99.651.595–99.732.112, filamento inversoENTPD7: 99.659.415–99.712.489, filamento direttoENTPD7COX15: 99.694.554–99.732.858, filamento inversoCOX15CUTC: 99.702.558–99.758.005, filamento direttoCUTCABCC2: 99.782.640–99.853.670, filamento direttoABCC2DNMBP: 99.875.576–100.010.049, filamento inversoDNMBPCPN1: 100.041.105–100.081.907, filamento inversoCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.029, filamento inversoERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, filamento inversoCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, filamento inversoCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, filamento inversoBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, filamento inversoPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, filamento direttoSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, filamento direttoWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, filamento inversoSEC31B: 100.505.628–100.529.881, filamento inversoNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, filamento inversoNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, filamento direttoHIF1ANDiagramma di ERLIN1: 11 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 10: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 11: 100.150.094–100.152.352, 2259 basiEsone 10: 100.154.860–100.154.939, 80 basiEsone 9: 100.156.145–100.156.234, 90 basiEsone 8: 100.164.004–100.164.095, 92 basiEsone 7: 100.167.348–100.167.406, 59 basiEsone 6: 100.174.208–100.174.281, 74 basiEsone 5: 100.175.945–100.176.070, 126 basiEsone 4: 100.178.133–100.178.194, 62 basiEsone 3: 100.179.201–100.179.247, 47 basiEsone 2: 100.183.756–100.183.837, 82 basiEsone 1: 100.185.514–100.186.029, 516 basi11109876543215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 35,9 kb del gene; 1047 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge ERLIN1

    3

    posizioni in ERLIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 35,9 kb di ERLIN1, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene ERLIN1: ER lipid raft associated 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gene ERLIN1: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/erlin1

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