Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SOD1

superoxide dismutase 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
21q22.11
Coordinate
Cromosoma 21: 31.659.693–31.668.931 (GRCh38)
Esoni
5 esoni su 9,2 kb
Proteina
154 amminoacidi
Noto anche come
IPOA
Simboli precedenti
ALS, ALS1
Trascritto MANE Select
ENST00000270142.11NM_000454.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

    • Sclerosi laterale amiotrofica

      Una malattia neurodegenerativa dei motoneuroni superiori e inferiori, che si manifesta in forma sporadica e familiare.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) per la SLA correlata a SOD1; sperimentazioni cliniche con ASO per C9orf72 e FUS; riluzolo; edaravone; AMX0035 (fenilbutirrato di sodio-taurursodiolo); presa in carico multidisciplinare presso centri SLA specializzati; supporto respiratorio; consulenza genetica per i familiari

Struttura di SOD1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 21, con una parentesi dove si trova SOD1. SOD1 e 3 geni nelle vicinanze sul cromosoma 21, da 31.164.312 a 32.164.311.Cromosoma 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.331,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 MbTIAM1: 31.117.985–31.559.977, filamento inversoTIAM1SOD1: 31.659.693–31.668.931, filamento direttoSOD1SCAF4: 31.667.491–31.732.184, filamento inversoSCAF4HUNK: 31.872.805–32.044.633, filamento direttoHUNKDiagramma di SOD1: 5 esoni sul filamento diretto del cromosoma 21Esone 1: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 29 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 28 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 31.659.693–31.659.841, 149 basiEsone 2: 31.663.790–31.663.886, 97 basiEsone 3: 31.666.449–31.666.518, 70 basiEsone 4: 31.667.258–31.667.375, 118 basiEsone 5: 31.668.471–31.668.931, 461 basi123455′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 9,2 kb del gene; 465 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SOD1

97

posizioni in SOD1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 9,2 kb di SOD1, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SOD1: superoxide dismutase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sod1

Vancouver

Dante Labs. Gene SOD1: superoxide dismutase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sod1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test