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Gene

SPARC

secreted protein acidic and cysteine rich

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q33.1
Coordinate
Cromosoma 5: 151.661.096–151.686.915 (GRCh38)
Esoni
10 esoni su 25,8 kb
Proteina
303 amminoacidi
Noto anche come
ONT, BM-40
Simboli precedenti
ON
Trascritto MANE Select
ENST00000231061.9NM_003118.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Osteogenesi imperfetta

    • Un gruppo di disturbi ereditari del tessuto connettivo che causa fragilità ossea e predisposizione alle fratture, spesso accompagnato da sclere blu, ipoacusia e problemi odontoiatrici.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Bisfosfonati ciclici per via endovenosa (pamidronate, zoledronate); chiodatura ortopedica endomidollare delle ossa lunghe; fisioterapia; denosumab (in uso clinico per l'OI pediatrica); romosozumab (in fase di sviluppo); monitoraggio dell'udito; gestione odontoiatrica per la dentinogenesi imperfetta

Struttura di SPARC

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova SPARC. SPARC e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 151.174.006 a 152.174.005.Cromosoma 55q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3151,2 Mb151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 MbCCDC69: 151.181.049–151.224.156, filamento inversoCCDC69GM2A: 151.212.150–151.281.466, filamento direttoGM2ASLC36A3: 151.276.358–151.303.766, filamento inversoSLC36A3SLC36A2: 151.314.972–151.347.602, filamento inversoSLC36A2SLC36A1: 151.437.046–151.525.119, filamento direttoSLC36A1FAT2: 151.504.092–151.591.331, filamento inversoFAT2SPARC: 151.661.096–151.686.915, filamento inversoSPARCATOX1: 151.728.919–151.772.532, filamento inversoATOX1G3BP1: 151.770.951–151.812.911, filamento direttoG3BP1GLRA1: 151.822.513–151.924.851, filamento inversoGLRA1Diagramma di SPARC: 10 esoni sul filamento inverso del cromosoma 5Esone 10: 151.661.096–151.663.599, 2504 basiEsone 9: 151.664.087–151.664.235, 149 basiEsone 8: 151.666.361–151.666.509, 149 basiEsone 7: 151.667.467–151.667.600, 134 basiEsone 6: 151.669.664–151.669.784, 121 basiEsone 5: 151.671.573–151.671.694, 122 basiEsone 4: 151.673.129–151.673.216, 88 basiEsone 3: 151.674.612–151.674.674, 63 basiEsone 2: 151.676.132–151.676.201, 70 basiEsone 1: 151.686.865–151.686.915, 51 basi109876543215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,5 kb dei 25,8 kb del gene; 912 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SPARC

1

posizione in SPARC in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 25,8 kb di SPARC, introni inclusi, non solo i 3,5 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a SPARC

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che SPARC può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SPARC: secreted protein acidic and cysteine rich. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sparc

Vancouver

Dante Labs. Gene SPARC: secreted protein acidic and cysteine rich [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sparc

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