Gene
COL13A1
collagen type XIII alpha 1 chain
- HGNC 2190(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000197467(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 1305(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 10: 69.801.906–69.959.144 (GRCh38)
- Esoni
- 41 esoni su 157,2 kb
- Proteina
- 728 amminoacidi
- Trascritto MANE Select
- ENST00000645393.2NM_001368882.1
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Sindrome miastenica congenita
- Sindrome miastenica congenita (tutti i tipi)
Termine generico che comprende tutte le sindromi miastteniche congenite, incluse le forme più comuni associate ai geni CHRNE, RAPSN, DOK7 e MUSK.
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Molte forme rispondono a farmaci specifici come piridostigmina, salbutamolo o efedrina, e la scelta più adatta dipende dal gene coinvolto.
Struttura di COL13A1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,1 kb dei 157,2 kb del gene; 2187 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge COL13A1
18
posizioni in COL13A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 157,2 kb di COL13A1, introni inclusi, non solo i 3,1 kb di esoni.
Tratti collegati a COL13A1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che COL13A1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Increased jitter at single fiber EMG
- Pigeon chest
- Weakness of outermost muscles
- Generalized muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Barrel-shaped chest
Mostra altri 16 tratti
- Bulbar palsy
- Distal joint hypermobility
- Generalized decreased muscle tone
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Low muscle tone
- Muscle tissue disease
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Reduced spine movement
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Scoliosis
- Tired easily
- Type 1 muscle fiber predominance
- Frequent falls
- Type 2 muscle fiber atrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction
- Decreased reflex response
- Decreased size of nerve terminals
- Global developmental delay
- Motor delay
- Prolonged miniature endplate currents
- Unfavorable response of muscle weakness to acetylcholine esterase inhibitors
- Waddling gait
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/col13a1
Dante Labs. Gene COL13A1: collagen type XIII alpha 1 chain [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/col13a1
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