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Gene

ANK1

ankyrin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
8p11.21
Coordinate
Cromosoma 8: 41.653.225–41.797.622 (GRCh38)
Esoni
43 esoni su 144,4 kb
Proteina
1880 amminoacidi
Noto anche come
SPH1
Simboli precedenti
ANK
Trascritto MANE Select
ENST00000289734.13NM_000037.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Sferocitosi ereditaria

    • La sferocitosi ereditaria è un'anemia emolitica congenita con un ampio spettro clinico (da portatori asintomatici a emolisi grave) caratterizzata da anemia, ittero variabile, splenomegalia e colelitiasi.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Integrazione di acido folico; splenectomia per le forme moderato-gravi (parziale o totale); vaccinazione pre-splenectomia; colecistectomia per calcoli biliari; supporto trasfusionale durante le crisi aplastiche; monitoraggio per parvovirus B19

Struttura di ANK1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 8, con una parentesi dove si trova ANK1. ANK1 e 8 geni nelle vicinanze sul cromosoma 8, da 41.225.424 a 42.225.423.Cromosoma 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbSFRP1: 41.261.956–41.309.511, filamento inversoSFRP1GOLGA7: 41.488.200–41.511.095, filamento direttoGOLGA7GINS4: 41.529.211–41.549.905, filamento direttoGINS4GPAT4: 41.577.187–41.625.001, filamento direttoGPAT4NKX6-3: 41.645.177–41.650.817, filamento inversoNKX6-3ANK1: 41.653.225–41.797.622, filamento inversoANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, filamento inversoKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, filamento direttoAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, filamento inversoPLATDiagramma di ANK1: 43 esoni sul filamento inverso del cromosoma 8Esone 41: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 40: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 39: 18 siti noti causativi di malattiaEsone 38: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 37: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 36: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 35: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 34: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 33: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 32: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 31: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 30: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 29: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 28: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 27: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 26: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 24: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 21: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 43: 41.653.225–41.655.753, 2529 basiEsone 42: 41.661.430–41.661.564, 135 basiEsone 41: 41.661.876–41.661.941, 66 basiEsone 40: 41.663.659–41.663.742, 84 basiEsone 39: 41.668.267–41.668.564, 298 basiEsone 38: 41.672.354–41.672.912, 559 basiEsone 37: 41.684.544–41.684.690, 147 basiEsone 36: 41.686.152–41.686.283, 132 basiEsone 35: 41.688.156–41.688.230, 75 basiEsone 34: 41.688.511–41.688.589, 79 basiEsone 33: 41.690.227–41.690.346, 120 basiEsone 32: 41.690.474–41.690.599, 126 basiEsone 31: 41.692.648–41.692.876, 229 basiEsone 30: 41.693.105–41.693.201, 97 basiEsone 29: 41.693.898–41.694.102, 205 basiEsone 28: 41.694.592–41.694.803, 212 basiEsone 27: 41.695.177–41.695.331, 155 basiEsone 26: 41.696.363–41.696.587, 225 basiEsone 25: 41.696.676–41.696.773, 98 basiEsone 24: 41.698.043–41.698.121, 79 basiEsone 23: 41.699.452–41.699.548, 97 basiEsone 22: 41.701.550–41.701.622, 73 basiEsone 21: 41.702.052–41.702.144, 93 basiEsone 20: 41.704.041–41.704.139, 99 basiEsone 19: 41.704.374–41.704.472, 99 basiEsone 18: 41.706.143–41.706.241, 99 basiEsone 17: 41.708.778–41.708.975, 198 basiEsone 16: 41.714.156–41.714.254, 99 basiEsone 15: 41.714.976–41.715.074, 99 basiEsone 14: 41.715.652–41.715.849, 198 basiEsone 13: 41.716.953–41.717.051, 99 basiEsone 12: 41.717.604–41.717.702, 99 basiEsone 11: 41.718.106–41.718.204, 99 basiEsone 10: 41.719.661–41.719.858, 198 basiEsone 9: 41.723.125–41.723.223, 99 basiEsone 8: 41.723.535–41.723.633, 99 basiEsone 7: 41.724.456–41.724.554, 99 basiEsone 6: 41.725.761–41.725.946, 186 basiEsone 5: 41.727.250–41.727.348, 99 basiEsone 4: 41.727.908–41.728.006, 99 basiEsone 3: 41.733.971–41.734.069, 99 basiEsone 2: 41.758.036–41.758.137, 102 basiEsone 1: 41.797.512–41.797.622, 111 basi4340353025201510515′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 8,3 kb dei 144,4 kb del gene; 5643 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ANK1

314

posizioni in ANK1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 144,4 kb di ANK1, introni inclusi, non solo i 8,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ANK1: ankyrin 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/ank1

Vancouver

Dante Labs. Gene ANK1: ankyrin 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/ank1

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