Gene
GYS1
glycogen synthase 1
- HGNC 4706(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000104812(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 2997(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 19q13.33
- Coordinate
- Cromosoma 19: 48.968.130–48.993.309 (GRCh38)
- Esoni
- 16 esoni su 25,2 kb
- Proteina
- 737 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- GSY
- Simboli precedenti
- GYS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000323798.8NM_002103.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Glicogenosi
- Deficit di glicogeno sintasi muscolareAutosomica recessiva
Causato da varianti in GYS1, che provocano intolleranza all'esercizio fisico e una malattia del muscolo cardiaco con rischio di arresto cardiaco improvviso.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere questa condizione consente di monitorare il cuore e di ricevere indicazioni sui livelli di esercizio fisico sicuri.
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di GYS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 25,2 kb del gene; 2214 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge GYS1
39
posizioni in GYS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 25,2 kb di GYS1, introni inclusi, non solo i 3,6 kb di esoni.
Tratti collegati a GYS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che GYS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Decreased myocardial glycogen content
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Left atrial enlargement
- Prolonged QTc interval
- Ventricular septal hypertrophy
- Left ventricular hypertrophy
- Sudden cardiac death
Mostra altri 2 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Limb pain
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- Type 2 muscle fiber atrophy
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Skeletal myopathy
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene GYS1: glycogen synthase 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/gys1
Dante Labs. Gene GYS1: glycogen synthase 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/gys1
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