Gene
P4HA2
prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2
- HGNC 8547(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000072682(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 8974(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 5q31.1
- Coordinate
- Cromosoma 5: 132.190.147–132.227.853 (GRCh38)
- Esoni
- 15 esoni su 37,7 kb
- Proteina
- 533 amminoacidi
- Noto anche come
- C-P4Halpha(II), lncRNA-PE
- Trascritto MANE Select
- ENST00000360568.8NM_001017974.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora P4HA2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di P4HA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,5 kb dei 37,7 kb del gene; 1602 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge P4HA2
2
posizioni in P4HA2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,7 kb di P4HA2, introni inclusi, non solo i 4,5 kb di esoni.
Tratti collegati a P4HA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che P4HA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
- Absent superficial temporal artery pulse
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
Abnormality of the eye
- Severe near sightedness
- Blurred vision
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Mostra altri 4 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/p4ha2
Dante Labs. Gene P4HA2: prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/p4ha2
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