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Gene

COQ4

coenzyme Q4

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9q34.11
Coordinate
Cromosoma 9: 128.322.839–128.334.072 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 11,2 kb
Proteina
265 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
CGI-92
Trascritto MANE Select
ENST00000300452.8NM_016035.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit di Coenzima Q10Autosomica recessiva

      Causato da varianti in geni necessari alla produzione del coenzima Q10, come COQ2, COQ8A e PDSS2, che possono provocare malattie renali, problemi di equilibrio, debolezza muscolare o malattie cerebrali.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il deficit primario di coenzima Q10 può rispondere a integratori ad alto dosaggio di coenzima Q10, soprattutto se iniziati precocemente.

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di COQ4

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova COQ4. COQ4 e 33 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 127.828.456 a 128.828.455.Cromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbENG: 127.811.130–127.855.232, filamento inversoENGAK1: 127.866.435–127.878.558, filamento inversoAK1: 127.867.850–127.906.022, filamento inversoST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, filamento inversoST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, filamento inversoST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, filamento inversoPIP5KL1DPM2: 127.935.090–127.937.879, filamento inversoDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, filamento inversoEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, filamento inversoNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, filamento direttoSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, filamento inversoPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, filamento direttoLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, filamento direttoBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, filamento inversoCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, filamento direttoDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, filamento inversoGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, filamento direttoSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, filamento inversoTRUB2COQ4: 128.322.839–128.334.072, filamento direttoCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, filamento direttoSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, filamento direttoURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, filamento direttoCERCAMODF2: 128.455.181–128.502.162, filamento direttoODF2GLE1: 128.504.655–128.543.874, filamento direttoGLE1SPTAN1: 128.552.558–128.633.663, filamento direttoSPTAN1DYNC2I2: 128.633.646–128.656.847, filamento inversoDYNC2I2SET: 128.683.424–128.696.400, filamento direttoSETPKN3: 128.702.489–128.720.924, filamento direttoPKN3ZDHHC12: 128.720.862–128.724.146, filamento inversoZDHHC12ZER1: 128.729.785–128.772.414, filamento inversoZER1TBC1D13: 128.787.227–128.810.432, filamento direttoTBC1D13ENDOG: 128.818.451–128.822.683, filamento direttoENDOGSPOUT1: 128.819.651–128.829.838, filamento inversoSPOUT1KYAT1: 128.819.663–128.881.931, filamento inversoKYAT1Diagramma di COQ4: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma 9Esone 1: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 7 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 128.322.839–128.322.928, 90 basiEsone 2: 128.323.016–128.323.147, 132 basiEsone 3: 128.325.143–128.325.239, 97 basiEsone 4: 128.325.779–128.325.881, 103 basiEsone 5: 128.332.153–128.332.282, 130 basiEsone 6: 128.332.850–128.332.943, 94 basiEsone 7: 128.333.474–128.334.072, 599 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,2 kb dei 11,2 kb del gene; 798 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge COQ4

37

posizioni in COQ4 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 11,2 kb di COQ4, introni inclusi, non solo i 1,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene COQ4: coenzyme Q4. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/coq4

Vancouver

Dante Labs. Gene COQ4: coenzyme Q4 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/coq4

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