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Gene

SORD

sorbitol dehydrogenase

Sintesi

Localizzazione citogenetica
15q21.1
Coordinate
Cromosoma 15: 45.023.195–45.077.185 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 54 kb
Proteina
357 amminoacidi
Noto anche come
SDH, XDH
Trascritto MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motoria ereditaria distale

      Neuropatie ereditarie che interessano principalmente i nervi motori, provocando debolezza e atrofia delle mani e dei piedi, inclusa la neuropatia correlata a SORD.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    • Uno di 62 geni collegati ad esso

      Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

Struttura di SORD

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 15, con una parentesi dove si trova SORD. SORD e 16 geni nelle vicinanze sul cromosoma 15, da 44.550.190 a 45.550.189.Cromosoma 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44.537.055–44.564.631, filamento direttoEIF3JSPG11: 44.554.436–44.663.688, filamento inversoSPG11PATL2: 44.665.723–44.711.384, filamento inversoPATL2B2M: 44.711.253–44.718.851, filamento direttoB2MTRIM69: 44.728.986–44.767.829, filamento direttoTRIM69TERB2: 44.956.687–44.979.229, filamento direttoTERB2SORD: 45.023.195–45.077.185, filamento direttoSORDDUOX2: 45.092.650–45.114.185, filamento inversoDUOX2DUOXA2: 45.114.325–45.118.421, filamento direttoDUOXA2DUOXA1: 45.117.364–45.130.611, filamento inversoDUOXA1DUOX1: 45.129.450–45.165.576, filamento direttoDUOX1SHF: 45.165.572–45.201.175, filamento inversoSHFSLC28A2: 45.252.227–45.277.846, filamento direttoSLC28A2GATM: 45.333.479–45.402.327, filamento inversoGATMAFG2B: 45.402.325–45.421.415, filamento direttoAFG2BCOXFA4L3: 45.430.579–45.448.761, filamento direttoCOXFA4L3SLC30A4: 45.479.606–45.522.834, filamento inversoSLC30A4Diagramma di SORD: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 15Esone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 5: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.023.195–45.023.349, 155 basiEsone 2: 45.040.408–45.040.441, 34 basiEsone 3: 45.043.257–45.043.421, 165 basiEsone 4: 45.061.067–45.061.226, 160 basiEsone 5: 45.065.271–45.065.389, 119 basiEsone 6: 45.068.181–45.068.246, 66 basiEsone 7: 45.068.877–45.069.052, 176 basiEsone 8: 45.072.317–45.072.438, 122 basiEsone 9: 45.073.365–45.077.185, 3821 basi1246895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 4,8 kb dei 54 kb del gene; 1074 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge SORD

6

posizioni in SORD in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

6 di esse (100%) si trovano in regioni che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (2 siti)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 siti)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma intero copre tutti i 54 kb di SORD, introni inclusi, non solo i 4,8 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene SORD: sorbitol dehydrogenase. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gene SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sord

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