Gene
TOR1AIP1
torsin 1A interacting protein 1
- HGNC 29456(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000143337(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 26092(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q25.2
- Coordinate
- Cromosoma 1: 179.882.285–179.920.076 (GRCh38)
- Esoni
- 10 esoni su 37,8 kb
- Proteina
- 583 amminoacidi
- Noto anche come
- LAP1B, FLJ13142, LAP1, LAP1C
- Trascritto MANE Select
- ENST00000606911.7NM_015602.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Distrofia muscolare dei cingoli
La distrofia muscolare dei cingoli comprende numerosi sottotipi con differenti modelli di ereditarietà (e una conseguente variabilità anche nei criteri diagnostici). I portatori di varianti associate a questa condizione dovrebbero rivolgersi a uno specialista dell'apparato muscolo-scheletrico per ottenere una diagnosi definitiva.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Struttura di TOR1AIP1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,8 kb dei 37,8 kb del gene; 1752 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TOR1AIP1
25
posizioni in TOR1AIP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,8 kb di TOR1AIP1, introni inclusi, non solo i 3,8 kb di esoni.
Tratti collegati a TOR1AIP1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TOR1AIP1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Interosseus muscle atrophy
- Joint contracture
- Reduced spine movement
Mostra altri 2 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tor1aip1
Dante Labs. Gene TOR1AIP1: torsin 1A interacting protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tor1aip1
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