Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

HJV

hemojuvelin BMP co-receptor

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1q21.1
Coordinate
Cromosoma 1: 146.017.470–146.021.735 (GRCh38)
Esoni
4 esoni su 4,3 kb
Proteina
426 amminoacidi
Noto anche come
JH, HFE2A, RGMC, hemojuvelin, haemojuvelin
Simboli precedenti
HFE2
Trascritto MANE Select
ENST00000336751.11NM_213653.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Emocromatosi

    • Emocromatosi ereditaria

      Un disturbo metabolico ereditario caratterizzato dall'accumulo di ferro nei tessuti.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Salasso terapeutico (flebotomia), chelazione del ferro, dieta a basso contenuto di ferro, screening familiare

Struttura di HJV

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HJV. HJV e 20 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 145.519.603 a 146.519.602.Cromosoma 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbGPHRA: 145.607.975–145.671.421, filamento direttoGPHRAPDZK1: 145.670.848–145.721.615, filamento inversoPDZK1CD160: 145.719.443–145.740.760, filamento direttoCD160RNF115: 145.738.868–145.824.134, filamento inversoRNF115POLR3C: 145.823.776–145.844.721, filamento direttoPOLR3CNUDT17: 145.845.603–145.848.954, filamento direttoNUDT17PIAS3: 145.848.521–145.859.836, filamento inversoPIAS3ANKRD35: 145.865.390–145.886.088, filamento inversoANKRD35ITGA10: 145.891.206–145.910.111, filamento inversoPEX11B: 145.911.348–145.918.747, filamento inverso: 145.917.714–145.926.741, filamento inversoRBM8A: 145.920.935–145.928.067, filamento inverso: 145.927.258–145.977.811, filamento direttoLIX1L: 145.933.423–145.958.055, filamento inversoPOLR3GL: 145.957.026–145.978.849, filamento direttoPOLR3GLANKRD34A: 145.959.441–145.964.575, filamento inversoANKRD34ATXNIP: 145.992.435–145.996.580, filamento inversoTXNIPHJV: 146.017.470–146.021.735, filamento inversoHJVNBPF10: 146.064.711–146.229.000, filamento inversoNBPF10NOTCH2NLA: 146.145.524–146.229.073, filamento inversoNOTCH2NLAPPIAL4H: 146.344.006–146.344.765, filamento inversoPPIAL4HDiagramma di HJV: 4 esoni sul filamento inverso del cromosoma 1Esone 4: 20 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 22 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 146.017.470–146.018.700, 1231 basiEsone 3: 146.019.175–146.019.734, 560 basiEsone 2: 146.020.135–146.020.320, 186 basiEsone 1: 146.021.587–146.021.735, 149 basi43215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,1 kb dei 4,3 kb del gene; 1281 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge HJV

48

posizioni in HJV in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 4,3 kb di HJV, introni inclusi, non solo i 2,1 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene HJV: hemojuvelin BMP co-receptor. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hjv

Vancouver

Dante Labs. Gene HJV: hemojuvelin BMP co-receptor [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hjv

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test