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Gene

NPM1

nucleophosmin 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
5q35.1
Coordinate
Cromosoma 5: 171.387.849–171.410.900 (GRCh38)
Esoni
11 esoni su 23,1 kb
Proteina
294 amminoacidi
Noto anche come
B23, NPM
Trascritto MANE Select
ENST00000296930.10NM_002520.7
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Discheratosi congenita

    • La discheratosi congenita (DC) è una rara displasia ectodermica che si manifesta spesso con la classica triade di displasia ungueale, alterazioni della pigmentazione cutanea e leucoplachia orale, associata a un elevato rischio di insufficienza midollare (BMF) e tumori.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di NPM1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 5, con una parentesi dove si trova NPM1. NPM1 e 5 geni nelle vicinanze sul cromosoma 5, da 170.899.375 a 171.899.374.Cromosoma 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3171 Mb171,2 Mb171,4 Mb171,6 Mb171,8 MbRANBP17: 170.861.855–171.300.015, filamento direttoRANBP17TLX3: 171.309.191–171.312.139, filamento direttoTLX3NPM1: 171.387.849–171.410.900, filamento direttoNPM1FGF18: 171.419.637–171.457.626, filamento direttoFGF18SMIM23: 171.782.432–171.796.126, filamento direttoSMIM23FBXW11: 171.844.094–172.006.907, filamento inversoFBXW11Diagramma di NPM1: 11 esoni sul filamento diretto del cromosoma 5Esone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 171.387.849–171.388.006, 158 basiEsone 2: 171.390.051–171.390.130, 80 basiEsone 3: 171.391.305–171.391.424, 120 basiEsone 4: 171.391.706–171.391.799, 94 basiEsone 5: 171.392.710–171.392.816, 107 basiEsone 6: 171.392.914–171.392.978, 65 basiEsone 7: 171.400.153–171.400.210, 58 basiEsone 8: 171.400.839–171.400.925, 87 basiEsone 9: 171.405.302–171.405.403, 102 basiEsone 10: 171.407.700–171.407.774, 75 basiEsone 11: 171.410.527–171.410.900, 374 basi1246810115′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,3 kb dei 23,1 kb del gene; 885 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NPM1

1

posizione in NPM1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

1 di esse (100%) si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

  • Low mappability (1 sito)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un genoma intero copre tutti i 23,1 kb di NPM1, introni inclusi, non solo i 1,3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NPM1: nucleophosmin 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/npm1

Vancouver

Dante Labs. Gene NPM1: nucleophosmin 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/npm1

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