Gene
ACTN2
actinin alpha 2
- HGNC 164(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000077522(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 88(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1q43
- Coordinate
- Cromosoma 1: 236.686.499–236.764.631 (GRCh38)
- Esoni
- 21 esoni su 78,1 kb
- Proteina
- 894 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Trascritto MANE Select
- ENST00000366578.6NM_001103.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Cardiomiopatie sindromiche e metaboliche
- Miopatia cardiaca e scheletrica correlata a ACTN2Autosomica dominante
Una malattia del cuore e del muscolo causata da alterazioni in ACTN2, che può provocare cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa o restrittiva, aritmie e debolezza muscolare.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di ACTN2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 4,9 kb dei 78,1 kb del gene; 2685 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge ACTN2
17
posizioni in ACTN2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 78,1 kb di ACTN2, introni inclusi, non solo i 4,9 kb di esoni.
Tratti collegati a ACTN2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che ACTN2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene ACTN2: actinin alpha 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/actn2
Dante Labs. Gene ACTN2: actinin alpha 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/actn2
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