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Gene

ALDH18A1

aldehyde dehydrogenase 18 family member A1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
10q24.1
Coordinate
Cromosoma 10: 95.605.941–95.656.711 (GRCh38)
Esoni
18 esoni su 50,8 kb
Proteina
795 amminoacidi
Noto anche come
P5CS
Simboli precedenti
GSAS, PYCS, SPG9
Trascritto MANE Select
ENST00000371224.7NM_002860.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Cutis Laxa

    • La cutis laxa (CL) è una patologia del tessuto connettivo, ereditaria o acquisita, caratterizzata da pelle rugosa, ridondante, cadente e priva di elasticità, associata ad anomalie scheletriche e dello sviluppo e, in alcuni casi, a un grave coinvolgimento sistemico. Sono state descritte diverse forme ereditarie di CL, distinte in base alla modalità di trasmissione e alle differenze nell'entità del coinvolgimento degli organi interni, nelle anomalie associate e nella gravità della malattia.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di ALDH18A1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 10, con una parentesi dove si trova ALDH18A1. ALDH18A1 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 10, da 95.131.326 a 96.131.325.Cromosoma 1010q24.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbACSM6: 95.194.200–95.228.929, filamento direttoACSM6PDLIM1: 95.237.569–95.291.126, filamento inversoPDLIM1SORBS1: 95.311.390–95.561.469, filamento inversoSORBS1ALDH18A1: 95.605.941–95.656.711, filamento inversoALDH18A1TCTN3: 95.659.823–95.694.143, filamento inversoTCTN3ENTPD1: 95.711.752–95.901.433, filamento direttoENTPD1: 95.860.548–95.924.844, filamento direttoCC2D2B: 95.907.603–96.033.745, filamento direttoCC2D2BCCNJ: 96.043.053–96.060.870, filamento direttoCCNJZNF518A: 96.129.695–96.205.288, filamento direttoZNF518ADiagramma di ALDH18A1: 18 esoni sul filamento inverso del cromosoma 10Esone 18: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 7: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 95.605.941–95.606.943, 1003 basiEsone 17: 95.610.197–95.610.292, 96 basiEsone 16: 95.611.256–95.611.442, 187 basiEsone 15: 95.613.742–95.613.863, 122 basiEsone 14: 95.613.966–95.614.161, 196 basiEsone 13: 95.616.477–95.616.614, 138 basiEsone 12: 95.621.031–95.621.251, 221 basiEsone 11: 95.625.362–95.625.455, 94 basiEsone 10: 95.626.703–95.626.776, 74 basiEsone 9: 95.627.442–95.627.586, 145 basiEsone 8: 95.628.368–95.628.492, 125 basiEsone 7: 95.632.959–95.633.049, 91 basiEsone 6: 95.633.491–95.633.649, 159 basiEsone 5: 95.637.093–95.637.197, 105 basiEsone 4: 95.637.287–95.637.436, 150 basiEsone 3: 95.642.992–95.643.206, 215 basiEsone 2: 95.653.290–95.653.405, 116 basiEsone 1: 95.656.597–95.656.711, 115 basi1816141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 50,8 kb del gene; 2388 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge ALDH18A1

55

posizioni in ALDH18A1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 50,8 kb di ALDH18A1, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aldh18a1

Vancouver

Dante Labs. Gene ALDH18A1: aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aldh18a1

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