Tratto
Neck muscle weakness
Decreased strength of the neck musculature.
Riepilogo
- Detto anche
- Flaccid neck, Floppy neck
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test63 geni collegati a Neck muscle weakness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Neck muscle weakness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Sempre | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Sempre | In 1 condizione |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Sempre | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Sempre | In 2 condizioni |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LMNAlamin A/C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SELENONselenoprotein N | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC22A5solute carrier family 22 member 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CRYABcrystallin alpha B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DNM2dynamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYL1myosin light chain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LPIN1lipin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYPNmyopalladin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 23 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGM6transglutaminase 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM3tropomyosin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CAV3caveolin 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GALCgalactosylceramidase | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| PSAPprosaposin | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| DESdesmin | Non registrato | In 1 condizione |
| DYSFdysferlin | Non registrato | In 1 condizione |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MTM1myotubularin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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