TWNK

Report curati rilevanti per questo gene

• Infertilità femminile

  • Ridotta o assente capacità di una donna di concepire.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

• Malattia mitocondriale primaria

  • Oftalmoplegia cronica progressiva con delezioni del DNA mitocondriale

    Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, SLC25A4 e RRM2B che determinano molteplici delezioni del DNA mitocondriale, provocando ptosi palpebrale, debolezza dei movimenti oculari e debolezza muscolare, di solito in età adulta.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione guida il monitoraggio della funzione oculare, cardiaca e della deglutizione e l'evitamento del valproato nella malattia da POLG.

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

    Causata da varianti in geni nucleari come POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B e SUCLA2, che riducono la quantità di DNA mitocondriale e possono provocare malattie del muscolo, del fegato o del cervello.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    Conoscere questa condizione ha un'applicazione diretta: il valproato deve essere evitato nella malattia da POLG a causa del rischio di insufficienza epatica fatale, e il deficit di TK2 dispone di una terapia con nucleosidi.

Raggruppamenti più ampi

• Atassie cerebellari autosomiche recessive (incluse CANVAS e AVED)

  • Atassia cerebellare autosomica recessivaAutosomica recessiva

    Uno di 57 geni collegati ad esso

    Un gruppo di atassie a trasmissione recessiva causate da varianti bialleliche in geni come RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 e SYNE1.

    • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

    ▶Azionabilità

    L'atassia con deficit di vitamina E (TTPA) è trattabile con integratori di vitamina E; le altre forme sono gestite con fisioterapia e cure sintomatiche, e ai familiari può essere proposto il test di portatore.

Struttura di TWNK

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 6,9 kb del gene; 2055 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di TWNK

Geni associati alle stesse condizioni

• DNA2DNA replication helicase/nuclease 2Condivide 2 condizioni
• POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunitCondivide 2 condizioni
• RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2BCondivide 2 condizioni
• SLC25A4solute carrier family 25 member 4Condivide 2 condizioni
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Condivide 1 condizione
• AGKacylglycerol kinaseCondivide 1 condizione
• AHI1Abelson helper integration site 1Condivide 1 condizione
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Condivide 1 condizione
• ANO10anoctamin 10Condivide 1 condizione
• ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxinCondivide 1 condizione
• ATG7autophagy related 7Condivide 1 condizione
• ATMATM serine/threonine kinaseCondivide 1 condizione

Tratti collegati a TWNK

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TWNK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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