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Gene

NOP56

NOP56 ribonucleoprotein

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20p13
Coordinate
Cromosoma 20: 2.652.632–2.658.393 (GRCh38)
Esoni
12 esoni su 5,8 kb
Proteina
594 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica dominante
Noto anche come
SCA36
Simboli precedenti
NOL5A
Trascritto MANE Select
ENST00000329276.10NM_006392.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Atassie cerebellari autosomiche dominanti (SCA e DRPLA)

    • Atassia cerebellare autosomica dominanteAutosomica dominante

      Un gruppo di atassie a trasmissione dominante, tra cui SCA1, SCA2, SCA3 (malattia di Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B e DRPLA, causate da espansioni di sequenze ripetute o varianti puntiformi in geni quali ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 e FGF14.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Azionabilità

      Consulenza genetica e test presintomatico per i familiari, fisioterapia e gestione dei sintomi; alcune forme, come la SCA27B, possono rispondere a terapie farmacologiche specifiche.

Ereditarietà

Autosomica dominante
Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di NOP56

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova NOP56. NOP56 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 2.155.513 a 3.155.512.Cromosoma 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2.101.767–2.177.038, filamento direttoSTK35: 2.207.328–2.341.059, filamento direttoTGM3: 2.295.994–2.341.177, filamento direttoTGM3TGM6: 2.380.901–2.432.753, filamento direttoTGM6SNRPB: 2.461.634–2.470.884, filamento inversoSNRPB: 2.467.212–2.508.907, filamento inversoZNF343: 2.471.467–2.525.028, filamento inversoZNF343TMC2: 2.536.573–2.643.580, filamento direttoTMC2NOP56: 2.652.632–2.658.393, filamento direttoNOP56IDH3B: 2.658.393–2.664.219, filamento inversoIDH3BEBF4: 2.692.724–2.760.228, filamento direttoEBF4CPXM1: 2.794.069–2.800.835, filamento inversoCPXM1: 2.814.968–2.818.066, filamento direttoC20orf141: 2.814.987–2.815.833, filamento direttoC20orf141TMEM239: 2.816.302–2.820.284, filamento direttoTMEM239PCED1A: 2.835.070–2.841.190, filamento inversoVPS16: 2.840.689–2.867.031, filamento direttoVPS16PTPRA: 2.870.754–3.039.247, filamento direttoPTPRAGNRH2: 3.042.814–3.045.747, filamento direttoGNRH2MRPS26: 3.046.016–3.048.254, filamento direttoMRPS26OXT: 3.071.476–3.072.517, filamento direttoOXTAVP: 3.082.556–3.084.724, filamento inversoAVPUBOX5: 3.107.573–3.160.196, filamento inversoUBOX5FASTKD5: 3.146.519–3.160.196, filamento inversoFASTKD5Diagramma di NOP56: 12 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 2.652.632–2.652.663, 32 basiEsone 2: 2.652.842–2.652.931, 90 basiEsone 3: 2.653.279–2.653.393, 115 basiEsone 4: 2.654.414–2.654.575, 162 basiEsone 5: 2.654.749–2.654.947, 199 basiEsone 6: 2.655.325–2.655.512, 188 basiEsone 7: 2.655.595–2.655.746, 152 basiEsone 8: 2.655.934–2.656.034, 101 basiEsone 9: 2.656.401–2.656.549, 149 basiEsone 10: 2.656.774–2.656.895, 122 basiEsone 11: 2.657.081–2.657.218, 138 basiEsone 12: 2.657.929–2.658.393, 465 basi1234567891011125′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 1,9 kb dei 5,8 kb del gene; 1785 di queste basi codificano la proteina.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a NOP56

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NOP56 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NOP56: NOP56 ribonucleoprotein. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nop56

Vancouver

Dante Labs. Gene NOP56: NOP56 ribonucleoprotein [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nop56

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