Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

SCO2

synthesis of cytochrome C oxidase 2

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q13.33
Coordinate
Cromosoma 22: 50.523.568–50.525.598 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 2 kb
Proteina
266 amminoacidi
Noto anche come
SCO1L
Simboli precedenti
MYP6
Trascritto MANE Select
ENST00000395693.8NM_005138.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

    • Malattia di Charcot-Marie-Tooth

      • Uno di 62 geni collegati ad esso

        Un gruppo di neuropatie periferiche ereditarie che provocano debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali e perdita della sensibilità, principalmente a livello di piedi e mani.

        • ClinGen valuta il legame come moderato
        Cosa cambia sapendolo

        Consulenza genetica, monitoraggio specifico per sottotipo, fisioterapia, ortesi, prevenzione dell'uso di farmaci neurotossici, studi clinici gene-specifici, sorveglianza delle manifestazioni associate

    • Sindrome di Leigh

      • Uno di 69 geni collegati ad esso

        Una malattia neurologica progressiva definita da specifiche caratteristiche neuropatologiche associate a lesioni del tronco encefalico e dei gangli della base.

        • ClinGen valuta il legame come definitivo
        • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

    • Malattia mitocondriale primaria

      • Deficit del complesso della catena respiratoria mitocondriale

        Uno di 61 geni collegati ad esso

        Deficit isolati dei complessi I, II, III, IV o V, causati da varianti in geni nucleari o mitocondriali, che possono interessare il cervello, i muscoli, il cuore, il fegato e altri organi ad alto consumo energetico.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
        Cosa cambia sapendolo

        Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio degli organi interessati e l'evitamento di farmaci tossici per i mitocondri.

    Struttura di SCO2

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova SCO2. SCO2 e 30 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 50.024.583 a 51.024.582.Cromosoma 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50.018.575–50.058.298, filamento inversoTTLL8MLC1: 50.059.391–50.085.969, filamento inversoMLC1MOV10L1: 50.090.002–50.161.690, filamento direttoMOV10L1PANX2: 50.170.458–50.180.295, filamento direttoPANX2TRABD: 50.184.717–50.199.600, filamento direttoTRABDSELENOO: 50.200.994–50.217.616, filamento direttoTUBGCP6: 50.217.621–50.245.033, filamento inversoHDAC10: 50.245.183–50.251.407, filamento inversoHDAC10MAPK12: 50.245.186–50.261.851, filamento inversoMAPK12MAPK11: 50.263.703–50.270.767, filamento inversoMAPK11PLXNB2: 50.274.976–50.307.695, filamento inversoPLXNB2DENND6B: 50.308.989–50.327.661, filamento inversoDENND6BPPP6R2: 50.330.659–50.445.090, filamento direttoPPP6R2SBF1: 50.443.219–50.483.923, filamento inversoSBF1ADM2: 50.481.516–50.486.440, filamento direttoMIOX: 50.486.784–50.490.648, filamento direttoLMF2: 50.502.947–50.507.751, filamento inversoNCAPH2: 50.508.127–50.524.781, filamento direttoNCAPH2SCO2: 50.523.568–50.525.598, filamento inversoSCO2TYMP: 50.525.752–50.530.326, filamento inversoTYMPCIMAP1B: 50.529.710–50.532.590, filamento inversoCIMAP1BKLHDC7B: 50.545.899–50.551.023, filamento direttoSYCE3: 50.551.109–50.562.954, filamento inversoCPT1B: 50.567.624–50.578.681, filamento inversoCPT1BCHKB-CPT1B: 50.568.869–50.582.965, filamento inversoCHKB: 50.578.959–50.601.455, filamento inversoCHKBMAPK8IP2: 50.600.659–50.613.981, filamento direttoMAPK8IP2ARSA: 50.622.754–50.628.177, filamento inversoARSASHANK3: 50.674.408–50.733.212, filamento direttoSHANK3ACR: 50.738.196–50.745.441, filamento direttoACRRABL2B: 50.767.491–50.783.760, filamento inversoRABL2BDiagramma di SCO2: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 22Esone 2: 33 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 50.523.568–50.524.424, 857 basiEsone 1: 50.525.472–50.525.598, 127 basi215′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1 kb dei 2 kb del gene; 801 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SCO2

    33

    posizioni in SCO2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 2 kb di SCO2, introni inclusi, non solo i 1 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/sco2

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SCO2: synthesis of cytochrome C oxidase 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/sco2

    Un solo test. Risposte per tutta la vita.

    A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

    Ottieni il mio Genome Test