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Gene

CAVIN1

caveolae associated protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
17q21.2
Coordinate
Cromosoma 17: 42.402.449–42.423.256 (GRCh38)
Esoni
2 esoni su 20,8 kb
Proteina
390 amminoacidi
Noto anche come
cavin-1, CGL4
Simboli precedenti
PTRF
Trascritto MANE Select
ENST00000357037.6NM_012232.6
Tipo di locus
Protein-coding
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Report curato rilevante per questo gene

  • Lipodistrofia

    • Lipodistrofia generalizzata congenitaAutosomica recessiva

      Una condizione autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da una marcata carenza di grasso nei tessuti sottocutanei.

      • 2 submitter GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CAVIN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 17, con una parentesi dove si trova CAVIN1. CAVIN1 e 41 geni nelle vicinanze sul cromosoma 17, da 41.912.853 a 42.912.852.Cromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbACLY: 41.866.916–41.930.551, filamento inversoACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, filamento direttoODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, filamento direttoCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, filamento inversoDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, filamento direttoNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, filamento inversoZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, filamento inversoC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, filamento inversoKAT2A: 42.113.109–42.121.382, filamento inverso: 42.119.674–42.154.916, filamento inversoHSPB9: 42.122.804–42.123.352, filamento direttoHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, filamento inversoRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, filamento inversoKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, filamento inversoHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, filamento inversoGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, filamento inversoSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, filamento direttoSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, filamento inversoSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.256, filamento inversoCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.823–42.522.582, filamento direttoATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, filamento direttoNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, filamento direttoHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, filamento direttoCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, filamento direttoMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, filamento inversoRETREG3: 42.579.508–42.610.623, filamento inversoTUBG1: 42.609.411–42.615.253, filamento direttoTUBG2: 42.659.223–42.667.007, filamento direttoTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, filamento inversoPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, filamento inversoCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, filamento direttoCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, filamento inversoEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, filamento direttoRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, filamento direttoVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, filamento direttoWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, filamento inversoCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, filamento direttoBECN1: 42.809.108–42.833.350, filamento inversoBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, filamento direttoAOC2: 42.844.574–42.850.707, filamento direttoAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, filamento direttoAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, filamento direttoG6PC1Diagramma di CAVIN1: 2 esoni sul filamento inverso del cromosoma 17Esone 2: 5 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 42.402.449–42.405.388, 2940 basiEsone 1: 42.422.627–42.423.256, 630 basi215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,6 kb dei 20,8 kb del gene; 1173 di queste basi codificano la proteina.

Sequenziamento di CAVIN1

6

posizioni in CAVIN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 20,8 kb di CAVIN1, introni compresi, non solo i 3,6 kb di esoni.

Geni associati alle stesse condizioni

Tratti collegati a CAVIN1

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CAVIN1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-17: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CAVIN1: caveolae associated protein 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cavin1

Vancouver

Dante Labs. Gene CAVIN1: caveolae associated protein 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cavin1

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