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Gene

APTX

aprataxin

Sintesi

Localizzazione citogenetica
9p21.1
Coordinate
Cromosoma 9: 32.972.616–33.001.628 (GRCh38)
Esoni
8 esoni su 29 kb
Proteina
342 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
FLJ20157, AOA, AOA1, EAOH, EOAHA
Simboli precedenti
AXA1
Trascritto MANE Select
ENST00000379817.7NM_001195248.2
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia della riparazione del DNA

    • Autosomica recessiva

      Una patologia che ha origine dall'alterazione dei meccanismi di riparazione del DNA.

      • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di APTX

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 9, con una parentesi dove si trova APTX. APTX e 17 geni nelle vicinanze sul cromosoma 9, da 32.487.122 a 33.487.121.Cromosoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 MbRIGI: 32.455.302–32.526.348, filamento inversoRIGI: 32.455.323–32.552.603, filamento inversoTOPORS: 32.540.544–32.552.611, filamento inversoTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, filamento direttoTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, filamento inversoNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, filamento inversoTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, filamento direttoTMEM215APTX: 32.972.616–33.001.628, filamento inversoAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, filamento direttoDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, filamento inversoSMU1B4GALT1: 33.100.493–33.167.399, filamento inversoB4GALT1SPINK4: 33.218.365–33.248.567, filamento direttoSPINK4BAG1: 33.247.820–33.264.720, filamento inversoBAG1CHMP5: 33.264.017–33.282.071, filamento direttoCHMP5NFX1: 33.290.428–33.372.467, filamento direttoNFX1AQP7: 33.383.133–33.437.236, filamento inversoAQP7AQP3: 33.441.156–33.447.596, filamento inversoAQP3NOL6: 33.461.353–33.473.930, filamento inversoNOL6Diagramma di APTX: 8 esoni sul filamento inverso del cromosoma 9Esone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 2: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 32.972.616–32.973.652, 1037 basiEsone 7: 32.974.458–32.974.561, 104 basiEsone 6: 32.984.631–32.984.857, 227 basiEsone 5: 32.985.971–32.986.030, 60 basiEsone 4: 32.987.544–32.987.846, 303 basiEsone 3: 32.988.083–32.988.129, 47 basiEsone 2: 32.989.759–32.989.895, 137 basiEsone 1: 33.001.567–33.001.628, 62 basi864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2 kb dei 29 kb del gene; 1029 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge APTX

17

posizioni in APTX in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 29 kb di APTX, introni inclusi, non solo i 2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene APTX: aprataxin. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/aptx

Vancouver

Dante Labs. Gene APTX: aprataxin [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/aptx

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