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Gene

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
7q34
Coordinate
Cromosoma 7: 143.316.111–143.352.083 (GRCh38)
Esoni
23 esoni su 36 kb
Proteina
988 amminoacidi
Noto anche come
CLC1, ClC-1
Trascritto MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Distonia, miotonia, discinesia parossistica

    • Malattia di Thomsen e di Becker

      Una rara canalopatia genetica del muscolo scheletrico, caratterizzata da un lento rilassamento muscolare dopo la contrazione (miotonia).

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di CLCN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 7, con una parentesi dove si trova CLCN1. CLCN1 e 23 geni nelle vicinanze sul cromosoma 7, da 142.834.097 a 143.834.096.Cromosoma 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142.854.809–142.872.810, filamento direttoEPHB6TRPV6: 142.871.208–142.885.781, filamento inversoTRPV6TRPV5: 142.904.277–142.933.746, filamento inversoTRPV5SOFU1: 142.939.343–142.949.915, filamento direttoSOFU1KEL: 142.941.114–142.962.369, filamento inversoKELOR9A2: 143.026.200–143.027.132, filamento inversoOR9A2OR6V1: 143.052.341–143.053.282, filamento direttoOR6V1PIP: 143.132.077–143.139.746, filamento direttoPIPTAS2R39: 143.183.419–143.184.435, filamento direttoTAS2R39TAS2R40: 143.222.037–143.223.079, filamento direttoTAS2R40GSTK1: 143.244.093–143.272.483, filamento direttoGSTK1TMEM139: 143.279.937–143.288.240, filamento direttoTMEM139CASP2: 143.288.215–143.307.696, filamento direttoCASP2CLCN1: 143.316.111–143.352.083, filamento direttoCLCN1FAM131B: 143.353.395–143.362.815, filamento inversoFAM131BZYX: 143.381.076–143.391.111, filamento direttoZYXEPHA1: 143.390.289–143.408.880, filamento inversoEPHA1TAS2R60: 143.443.453–143.444.409, filamento direttoTAS2R60TAS2R41: 143.477.873–143.478.796, filamento direttoTAS2R41OR10AC1: 143.509.256–143.519.469, filamento inversoOR10AC1CTAGE15: 143.571.801–143.574.387, filamento direttoCTAGE15TCAF2: 143.620.952–143.732.460, filamento direttoTCAF2TCAF2C: 143.639.230–143.647.646, filamento inversoTCAF2CCTAGE6: 143.755.089–143.757.696, filamento inversoCTAGE6Diagramma di CLCN1: 23 esoni sul filamento diretto del cromosoma 7Esone 1: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 12 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 17 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 10 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 30 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 10: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 12: 19 siti noti causativi di malattiaEsone 13: 9 siti noti causativi di malattiaEsone 14: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 15: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 23 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 6 siti noti causativi di malattiaEsone 22: 8 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 11 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 143.316.111–143.316.392, 282 basiEsone 2: 143.319.755–143.319.875, 121 basiEsone 3: 143.320.664–143.320.795, 132 basiEsone 4: 143.321.365–143.321.493, 129 basiEsone 5: 143.321.715–143.321.848, 134 basiEsone 6: 143.323.309–143.323.386, 78 basiEsone 7: 143.324.414–143.324.492, 79 basiEsone 8: 143.330.772–143.330.897, 126 basiEsone 9: 143.331.232–143.331.316, 85 basiEsone 10: 143.331.551–143.331.652, 102 basiEsone 11: 143.332.419–143.332.503, 85 basiEsone 12: 143.332.724–143.332.873, 150 basiEsone 13: 143.339.253–143.339.322, 70 basiEsone 14: 143.339.511–143.339.621, 111 basiEsone 15: 143.341.929–143.342.142, 214 basiEsone 16: 143.342.372–143.342.505, 134 basiEsone 17: 143.345.521–143.345.762, 242 basiEsone 18: 143.346.140–143.346.251, 112 basiEsone 19: 143.346.579–143.346.658, 80 basiEsone 20: 143.346.911–143.346.949, 39 basiEsone 21: 143.350.372–143.350.476, 105 basiEsone 22: 143.350.568–143.350.654, 87 basiEsone 23: 143.351.594–143.352.083, 490 basi15101520235′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3,2 kb dei 36 kb del gene; 2967 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge CLCN1

318

posizioni in CLCN1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 36 kb di CLCN1, introni inclusi, non solo i 3,2 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/clcn1

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Dante Labs. Gene CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/clcn1

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