Gene
XK
X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein
- HGNC 12811(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000047597(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7504(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- Xp21.1
- Coordinate
- Cromosoma X: 37.685.791–37.732.130 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 46,3 kb
- Proteina
- 444 amminoacidi
- Noto anche come
- XKR1, Kx, X1k
- Simboli precedenti
- NA, NAC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000378616.5NM_021083.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Neuroacantocitosi e fenocopie della malattia di Huntington
- Neuroacantocitosi
Un gruppo di disturbi con globuli rossi di forma anomala e neurodegenerazione, tra cui la corea-acantocitosi correlata a VPS13A (recessiva) e la sindrome di McLeod correlata a XK (legata al cromosoma X).
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Assistenza neurologica e psichiatrica; le persone con sindrome di McLeod necessitano di sangue compatibile con il sistema Kell in caso di trasfusione.
Struttura di XK
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,2 kb dei 46,3 kb del gene; 1335 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge XK
3
posizioni in XK in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 46,3 kb di XK, introni inclusi, non solo i 5,2 kb di esoni.
Tratti collegati a XK
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che XK può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Laboratory abnormality
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Decreased circulating haptoglobin concentration
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/xk
Dante Labs. Gene XK: X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/xk
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