Gene
HMBS
hydroxymethylbilane synthase
- HGNC 4982(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000256269(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 3145(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q23.3
- Coordinate
- Cromosoma 11: 119.084.881–119.093.549 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 8,7 kb
- Proteina
- 361 amminoacidi
- Simboli precedenti
- PBGD, UPS, PORC
- Trascritto MANE Select
- ENST00000652429.1NM_000190.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Porfirie epatiche
- Porfiria epatica
Un gruppo di malattie metaboliche dovute alla carenza di uno dei diversi enzimi epatici coinvolti nella via biosintetica dell'eme. Si caratterizzano per l'accumulo e l'aumentata escrezione di porfirine o dei loro precursori. Il quadro clinico può comprendere sintomi neurologici (porfiria acuta intermittente), lesioni cutanee da fotosensibilità (porfiria cutanea tarda) o entrambi (coproporfiria ereditaria). Le porfirie epatiche possono essere ereditarie oppure acquisite a seguito di danni tossici a carico del tessuto epatico.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Porfiria
La porfiria è un gruppo di malattie in cui si accumulano sostanze chiamate porfirine, con effetti negativi sulla pelle o sul sistema nervoso. La maggior parte dei tipi è ereditaria, ma la porfiria cutanea tarda può anche essere dovuta a un aumento del ferro nel fegato, all'epatite C, all'alcol o all'HIV/AIDS.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Prevenzione degli attacchi evitando i fattori scatenanti, destrosio o emina per via endovenosa durante gli attacchi acuti, terapia con interferenza dell'RNA (givosiran), consulenza genetica
Struttura di HMBS
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 1,5 kb dei 8,7 kb del gene; 1086 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge HMBS
39
posizioni in HMBS in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 8,7 kb di HMBS, introni inclusi, non solo i 1,5 kb di esoni.
Tratti collegati a HMBS
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che HMBS può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Apraxia
- Ataxia
- Babinski sign
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Loss of ability to walk
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Unsteady walk
Mostra altri 30 tratti
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Mental deterioration
- Partial absence of cerebellar vermis
- Peripheral neuropathy
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Confusion
- Depression
- Difficulty staying or falling asleep
- Epilepsy
- Excessive daytime sleepiness
- Hallucinations
- Memory impairment
- Motor axonal neuropathy
- Motor polyneuropathy
- Paranoia
- Restlessness
- Somatic sensory dysfunction
- Coma
- Tremor
- Acute episodes of neuropathic symptoms
- Paralysis
- Pins and needles feeling
- Psychotic episodes
Laboratory abnormality
- Elevated urinary coproporphyrin level
- Increased urine urobilinogen
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Elevated urinary delta-aminolevulinic acid
- Increased urinary porphobilinogen
- Porphyrinuria
- High blood bilirubin levels
- Increased CSF lactate
Mostra altri 5 tratti
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged liver
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Diarrhea
- Hepatocellular carcinoma
- Ileus
Mostra altri 4 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone in trunk
- Spastic paraparesis
- Back pain
- Hunched back
- Limb pain
- Respiratory paralysis
- Weakness of muscles of respiration
- Weakness of outermost muscles
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene HMBS: hydroxymethylbilane synthase. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hmbs
Dante Labs. Gene HMBS: hydroxymethylbilane synthase [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hmbs
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