Gene
RASA2
RAS p21 protein activator 2
- HGNC 9872↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000155903↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 5922↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 3q23
- Coordinate
- Cromosoma 3: 141.487.027–141.615.344 (GRCh38)
- Esoni
- 24 esoni su 128,3 kb
- Proteina
- 849 amminoacidi
- Noto anche come
- GAP1M
- Trascritto MANE Select
- ENST00000286364.9NM_006506.5
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora RASA2. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di RASA2
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,6 kb dei 128,3 kb del gene; 2550 di queste basi codificano la proteina.
Tratti collegati a RASA2
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RASA2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of head or neck
- Cystic hygroma
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full lower lip
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Thickened skin folds of neck
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal EKG
- Narrowing of lung artery
- Abnormal heart rate
- Abnormal pulmonary valve morphology
- Abnormality of the lymphatic system
- Abnormality of the spleen
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
Mostra altri 3 tratti
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Funnel chest
- Muscle weakness
- Pigeon chest
- Wide rib cage
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Scoliosis
Mostra altri 1 tratto
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RASA2: RAS p21 protein activator 2. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/rasa2
Dante Labs. Gene RASA2: RAS p21 protein activator 2 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/rasa2
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