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Gene

PLP1

proteolipid protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
Xq22.2
Coordinate
Cromosoma X: 103.776.840–103.792.619 (GRCh38)
Esoni
7 esoni su 15,8 kb
Proteina
277 amminoacidi
Ereditarietà
Recessiva legata all'X
Noto anche come
GPM6C
Simboli precedenti
SPG2, PLP
Trascritto MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curati rilevanti per questo gene

  • Paraplegia spastica ereditaria

    • Paraplegia spastica ereditaria 2Recessiva legata all'X

      La paraplegia spastica di tipo 2 (SPG2) è una leucodistrofia legata all'X caratterizzata principalmente da andatura spastica e disfunzione autonomica. Quando sono presenti ulteriori segni a carico del sistema nervoso centrale (SNC), quali deficit intellettivo, atassia o segni extrapiramidali, la sindrome viene definita SPG complicata.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
    • Paraplegia spastica ereditaria (tutti i tipi)

      Uno di 66 geni collegati ad esso

      Termine generale che comprende tutte le paraplegie spastiche ereditarie, tra cui SPG4 (SPAST), la forma dominante più comune, e SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 e SPG31.

      • 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher e leucodistrofie ipomielinizzanti

    • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PLP1)Recessiva legata all'X

      Le alterazioni di PLP1, più spesso una duplicazione dell'intero gene, causano nistagmo, ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio nei maschi, seguiti in seguito da spasticità e atassia; le femmine portatrici sono di solito non affette o lievemente affette.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      La diagnosi guida le cure di supporto e consente il test dei portatori nei parenti di sesso femminile.

Raggruppamenti più ampi

  • Altre leucodistrofie ereditarie

    • Leucodistrofia (altri tipi e tipo non specificato)

      Uno di 80 geni collegati ad esso

      Patologie ereditarie che danneggiano o impediscono la normale formazione della mielina, la sostanza bianca del cervello e del midollo spinale. A seconda del gene coinvolto, i diversi tipi seguono un'ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata al cromosoma X.

      • ClinGen valuta il legame come definitivo
      • 5 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere la specifica causa genetica può porre fine a una ricerca diagnostica, guidare le cure di supporto e il monitoraggio, indicare se esiste un trattamento specifico e consentire il test dei familiari.

Ereditarietà

Recessiva legata all'X
La variante si trova sul cromosoma X, quindi una copia colpisce i maschi, che ne hanno uno solo, mentre le femmine con una sola copia sono di solito portatrici. Una madre portatrice la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.

Struttura di PLP1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma X, con una parentesi dove si trova PLP1. PLP1 e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma X, da 103.284.730 a 104.284.729.Cromosoma XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103.309.345–103.311.298, filamento inversoBEX2TCEAL7: 103.310.446–103.332.332, filamento direttoTCEAL7TCEAL9: 103.356.162–103.358.696, filamento direttoTCEAL9BEX3: 103.375.818–103.380.937, filamento direttoBEX3RAB40A: 103.496.510–103.526.752, filamento inversoRAB40ATCEAL4: 103.576.231–103.590.355, filamento direttoTCEAL4TCEAL3: 103.607.451–103.629.690, filamento direttoTCEAL3TCEAL1: 103.628.701–103.630.958, filamento direttoTCEAL1MORF4L2: 103.675.316–103.688.158, filamento inversoMORF4L2TMEM31: 103.710.909–103.714.036, filamento direttoTMEM31PLP1: 103.776.840–103.792.619, filamento direttoPLP1RAB9B: 103.822.327–103.835.153, filamento inversoRAB9BTMSB15B: 103.918.815–103.966.712, filamento direttoTMSB15BH2BW1: 104.011.147–104.013.708, filamento inversoH2BW1H2BW2: 104.039.956–104.042.454, filamento direttoH2BW2TMSB15C: 104.063.871–104.076.236, filamento inversoTMSB15CSLC25A53: 104.099.214–104.157.016, filamento inversoSLC25A53ZCCHC18: 104.112.060–104.115.851, filamento direttoZCCHC18FAM199X: 104.166.416–104.195.902, filamento direttoFAM199XESX1: 104.250.038–104.254.933, filamento inversoESX1Diagramma di PLP1: 7 esoni sul filamento diretto del cromosoma XEsone 1: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 25 siti noti causativi di malattiaEsone 3: 36 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 16 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 6: 13 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 103.776.840–103.776.999, 160 basiEsone 2: 103.785.582–103.785.768, 187 basiEsone 3: 103.786.465–103.786.726, 262 basiEsone 4: 103.787.798–103.787.966, 169 basiEsone 5: 103.788.437–103.788.510, 74 basiEsone 6: 103.789.333–103.789.398, 66 basiEsone 7: 103.790.527–103.792.619, 2093 basi12345675′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 3 kb dei 15,8 kb del gene; 834 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PLP1

130

posizioni in PLP1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 15,8 kb di PLP1, introni inclusi, non solo i 3 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene PLP1: proteolipid protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gene PLP1: proteolipid protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/plp1

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