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Gene

NARS2

asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Sintesi

Localizzazione citogenetica
11q14.1
Coordinate
Cromosoma 11: 78.435.968–78.574.864 (GRCh38)
Esoni
14 esoni su 138,9 kb
Proteina
477 amminoacidi
Noto anche come
FLJ23441, SLM5
Simboli precedenti
DFNB94
Trascritto MANE Select
ENST00000281038.10NM_024678.6
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Malattia mitocondriale primaria

    • Deficit combinato della fosforilazione ossidativa

      Malattie, di solito causate da geni nucleari coinvolti nella produzione di proteine mitocondriali, che riducono contemporaneamente più complessi della catena respiratoria e spesso causano gravi malattie multisistemiche in età infantile.

      • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
      Cosa cambia sapendolo

      Conoscere questa condizione può porre fine a una ricerca diagnostica e guidare il monitoraggio e le cure di supporto.

Struttura di NARS2

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Siti noti causativi di malattia
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 11, con una parentesi dove si trova NARS2. NARS2 e 9 geni nelle vicinanze sul cromosoma 11, da 78.005.416 a 79.005.415.Cromosoma 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2578,2 Mb78,4 Mb78,6 Mb78,8 Mb79 MbKCTD14: 78.015.715–78.046.191, filamento inversoKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, filamento inversoNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, filamento direttoTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, filamento inversoNDUFC2ALG8: 78.095.244–78.139.660, filamento inversoALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, filamento inversoKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, filamento direttoUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, filamento inversoGAB2NARS2: 78.435.968–78.574.864, filamento inversoNARS2TENM4: 78.652.829–79.441.030, filamento inversoTENM4Diagramma di NARS2: 14 esoni sul filamento inverso del cromosoma 11Esone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 11: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 9: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 5: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 4: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 78.435.968–78.436.814, 847 basiEsone 13: 78.441.091–78.441.117, 27 basiEsone 12: 78.443.661–78.443.758, 98 basiEsone 11: 78.465.876–78.466.013, 138 basiEsone 10: 78.469.247–78.469.313, 67 basiEsone 9: 78.478.438–78.478.475, 38 basiEsone 8: 78.478.585–78.478.683, 99 basiEsone 7: 78.493.063–78.493.195, 133 basiEsone 6: 78.528.842–78.528.936, 95 basiEsone 5: 78.559.539–78.559.619, 81 basiEsone 4: 78.566.132–78.566.272, 141 basiEsone 3: 78.568.632–78.568.752, 121 basiEsone 2: 78.571.335–78.571.444, 110 basiEsone 1: 78.574.348–78.574.864, 517 basi141210864215′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 138,9 kb del gene; 1434 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge NARS2

18

posizioni in NARS2 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

Un genoma intero copre tutti i 138,9 kb di NARS2, introni inclusi, non solo i 2,5 kb di esoni.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nars2

Vancouver

Dante Labs. Gene NARS2: asparaginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nars2

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