PRRT2

Report curati rilevanti per questo gene

• Distonia, miotonia, discinesia parossistica

  • Disturbo del movimento parossistico associato a PRRT2Autosomica dominante

    Brevi episodi di movimento involontario scatenati da un movimento improvviso (discinesia parossistica chinesigenica), a volte con crisi convulsive infantili; di solito risponde bene a dosi basse di farmaci antiepilettici.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 6 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Discinesia parossisticaAutosomica dominante

    La discinesia parossistica (PD) comprende un gruppo eterogeneo e raro di disturbi del movimento che si manifesta con movimenti involontari anomali a carattere episodico e di breve durata. La PD include la discinesia parossistica chinesigenica (PKD), la discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED) e una forma variante della PKD, la sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi (sindrome ICCA).

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
  • Distonia ereditaria

    Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Raggruppamenti più ampi

• Epilessia (Pannello completo)

  • Epilessia

    Uno di 171 geni collegati ad esso

    Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

    • ClinGen valuta il legame come definitivo
    • 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

Struttura di PRRT2

Gli esoni costituiscono 2,5 kb dei 3,7 kb del gene; 1023 di queste basi codificano la proteina.

Come un test genomico legge PRRT2

Geni associati alle stesse condizioni

• SLC2A1solute carrier family 2 member 1Condivide 3 condizioni
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Condivide 2 condizioni
• KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10Condivide 2 condizioni
• PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containingCondivide 2 condizioni
• PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphataseCondivide 2 condizioni
• TMEM151Atransmembrane protein 151ACondivide 2 condizioni
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Condivide 1 condizione
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseCondivide 1 condizione
• ACTBactin betaCondivide 1 condizione
• ACTL6Bactin like 6BCondivide 1 condizione
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Condivide 1 condizione
• ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Condivide 1 condizione

Tratti collegati a PRRT2

L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che PRRT2 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.

Link esterni

Da dove provengono questi dati

• HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
• MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
• GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
• La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
• ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
• The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
• Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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