Gene
MYPN
myopalladin
- HGNC 23246(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000138347(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84665(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 10q21.3
- Coordinate
- Cromosoma 10: 68.109.488–68.212.017 (GRCh38)
- Esoni
- 20 esoni su 102,5 kb
- Proteina
- 1320 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- MYOP
- Trascritto MANE Select
- ENST00000358913.10NM_032578.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Miopatie congenite
- Miopatia nemalinica
Una miopatia congenita caratterizzata da strutture a forma di bastoncello nelle fibre muscolari, causata più spesso da varianti di NEB o ACTA1.
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 4 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cardiomiopatia dilatativa
Ingrandimento e indebolimento del ventricolo sinistro non spiegati da malattia delle arterie coronarie o delle valvole; le forme ereditarie coinvolgono TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN e molti altri geni, e includono la sindrome di Barth e le distrofie muscolari di Emery-Dreifuss.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Conoscere una causa genetica favorisce un monitoraggio cardiaco precoce e lo screening dei familiari; per i geni associati a un elevato rischio di aritmie, come LMNA, FLNC e RBM20, orienta le decisioni sul monitoraggio del ritmo e sull'eventuale impianto di defibrillatori.
Raggruppamenti più ampi
Cardiomiopatia ipertrofica
- Autosomica dominante
Uno di 62 geni collegati ad esso
Una condizione in cui il miocardio si presenta ipertrofico in assenza di una causa evidente. L'ipertrofia è generalmente asimmetrica e può associarsi a un'ostruzione del tratto di efflusso ventricolare.
- 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
Beta-bloccanti, calcio-antagonisti non diidropiridinici, limitazione dell'attività fisica, consulenza genetica
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di MYPN
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,8 kb dei 102,5 kb del gene; 3963 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge MYPN
66
posizioni in MYPN in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 102,5 kb di MYPN, introni inclusi, non solo i 5,8 kb di esoni.
Tratti collegati a MYPN
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che MYPN può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Type 1 muscle fiber predominance
- EMG: myopathic abnormalities
- Muscle tissue disease
- Abnormal muscle fiber morphology
- Generalized muscle wasting
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle stiffness
Mostra altri 23 tratti
- Reduced spine movement
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Difficulty running
- Difficulty walking up stairs
- Diffuse skeletal muscle wasting
- EMG abnormality
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatiguable weakness of proximal limb muscles
- Flexed joint that cannot be straightened
- Frequent falls
- Funnel chest
- Generalized decreased muscle tone
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Lower limb amyotrophy
- Narrow chest
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Arthrogryposis multiplex congenita
Abnormality of the cardiovascular system
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal left ventricular function
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Interstitial cardiac fibrosis
Mostra altri 17 tratti
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Right atrial enlargement
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Reduced systolic function
- Sinus tachycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
- Ventricular septal hypertrophy
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Clumsiness
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Motor delay
- Slow movements
- Waddling gait
- Absent reflexes
Mostra altri 3 tratti
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene MYPN: myopalladin. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/mypn
Dante Labs. Gene MYPN: myopalladin [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/mypn
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